唐氏篩查主要檢查孕婦血清中的甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等指標，并結合孕婦年齡、體重、孕周等信息，評估胎兒患有唐氏綜合征等染色體異常的風險。

一、血清學指標檢測

唐氏篩查的核心是檢測孕婦血液中的特定生化標志物。甲胎蛋白是胎兒肝臟產(chǎn)生的一種蛋白質，其水平異?？赡芘c開放性神經(jīng)管缺陷風險增高有關。人絨毛膜促性孕激素由胎盤滋養(yǎng)層細胞分泌，其濃度變化是評估胎兒染色體異常的重要參考。游離雌三醇則反映了胎兒和胎盤的共同功能狀態(tài)。實驗室通過化學發(fā)光免疫分析法等方法精確測定這些物質的濃度，作為風險評估的原始數(shù)據(jù)。

二、孕婦基本信息采集

孕婦的年齡、孕周、體重、是否吸煙、是否患有胰島素依賴型糖尿病等信息，是計算風險值不可或缺的校正因子。例如，孕婦年齡超過35歲，胎兒染色體非整倍體的發(fā)生率會顯著增加。孕周的準確性至關重要，通常需要通過超聲測量胎兒頭臀長或雙頂徑來精確核定，因為血清標志物的濃度隨孕周變化明顯。這些信息會被輸入專用的風險評估軟件，與血清學指標一同進行綜合分析。

三、21-三體綜合征風險評估

這是唐氏篩查的首要目標。21-三體綜合征即唐氏綜合征，是由于多了一條21號染色體導致。篩查軟件將血清標志物濃度與孕婦基本信息結合，計算出胎兒患有唐氏綜合征的風險概率，通常以比例形式表示，如1/1000。這是一個概率評估，并非確診。如果風險值高于實驗室設定的截斷值，例如高于1/270，則被視為高風險，提示需要進一步進行產(chǎn)前診斷。

四、18-三體綜合征風險評估

唐氏篩查通常同時評估18-三體綜合征的風險，即愛德華茲綜合征?；加写税Y的胎兒多了一條18號染色體。篩查時，孕婦血清中的甲胎蛋白和人絨毛膜促性腺激素水平通常會呈現(xiàn)與唐氏綜合征不同的特征性模式，均表現(xiàn)為明顯偏低。通過算法，可以計算出胎兒患18-三體綜合征的獨立風險值。該綜合征的嚴重程度高，預后極差，早期篩查有助于家庭和醫(yī)生做好充分的咨詢與準備。

五、開放性神經(jīng)管缺陷風險評估

通過分析孕婦血清中甲胎蛋白的水平，唐氏篩查還能評估胎兒是否存在開放性神經(jīng)管缺陷的風險，主要包括無腦兒和脊柱裂。當胎兒的神經(jīng)管未正常閉合時，甲胎蛋白會從胎兒體內(nèi)大量滲入羊水，并進入母體血液循環(huán)，導致孕婦血清中的甲胎蛋白濃度異常升高。甲胎蛋白的單項顯著升高是指示此類結構畸形的重要信號，需要結合超聲檢查進行重點排查。

唐氏篩查是一項重要的孕期產(chǎn)檢項目，建議所有適齡孕婦在孕中期按規(guī)定時間進行。篩查前無須空腹，保持平常心態(tài)即可。若篩查結果為高風險，不必過度焦慮，這僅代表風險增加，不等于胎兒一定患病，應遵從醫(yī)生建議，通過羊膜腔穿刺術或絨毛膜取樣等產(chǎn)前診斷技術來獲取胎兒染色體核型分析以明確診斷。同時，孕期保持均衡營養(yǎng)，補充足量葉酸，避免接觸致畸物質，定期進行產(chǎn)前檢查，對于保障母嬰健康具有重要意義。