帕金森病可通過(guò)臨床癥狀評(píng)估、影像學(xué)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、基因檢測(cè)及排除性診斷等方式確診。帕金森病可能與遺傳因素、環(huán)境毒素、神經(jīng)系統(tǒng)老化、腦部外傷、多巴胺能神經(jīng)元變性等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為靜止性震顫、肌強(qiáng)直、運(yùn)動(dòng)遲緩、姿勢(shì)平衡障礙等癥狀。

1、臨床癥狀評(píng)估

醫(yī)生會(huì)通過(guò)詳細(xì)詢問(wèn)病史和體格檢查評(píng)估典型運(yùn)動(dòng)癥狀。靜止性震顫多從單側(cè)手指開(kāi)始，呈搓丸樣動(dòng)作；肌強(qiáng)直表現(xiàn)為齒輪樣或鉛管樣阻力；運(yùn)動(dòng)遲緩包括寫(xiě)字過(guò)小征、面具臉等；姿勢(shì)平衡障礙易導(dǎo)致跌倒。非運(yùn)動(dòng)癥狀如嗅覺(jué)減退、便秘、快速眼動(dòng)期睡眠行為障礙也可能作為早期線索。

2、影像學(xué)檢查

腦部磁共振成像主要用于排除其他疾病，如多系統(tǒng)萎縮或進(jìn)行性核上性麻痹。正電子發(fā)射斷層掃描可顯示黑質(zhì)多巴胺能神經(jīng)元功能減退，單光子發(fā)射計(jì)算機(jī)斷層成像能評(píng)估多巴胺轉(zhuǎn)運(yùn)體密度，這兩種功能影像學(xué)檢查對(duì)不典型病例有輔助診斷價(jià)值。

3、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)

血常規(guī)、生化檢查可排除代謝性疾病如肝豆?fàn)詈俗冃?。腦脊液檢測(cè)可能發(fā)現(xiàn)α-突觸核蛋白含量異常。甲狀腺功能檢測(cè)有助于鑒別甲亢引起的震顫，銅藍(lán)蛋白檢測(cè)可排除威爾遜病，這些實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)對(duì)鑒別診斷具有重要意義。

4、基因檢測(cè)

約10%患者存在LRRK2、PARK7、PINK1等基因突變，基因檢測(cè)適用于早發(fā)型或有家族史的患者。SNCA基因突變可能導(dǎo)致α-突觸核蛋白異常聚集，GBA基因突變與帕金森病風(fēng)險(xiǎn)顯著相關(guān)，基因檢測(cè)可為遺傳咨詢提供依據(jù)。

5、排除性診斷

需排除藥物性帕金森綜合征、血管性帕金森綜合征等繼發(fā)病因?？?a href="http://www.028tfnet.cn/k/7eb0h3kmrniu1ox.html" target="_blank">精神病藥、鈣通道阻滯劑等藥物可能誘發(fā)類(lèi)似癥狀；腦小血管病導(dǎo)致的步態(tài)障礙需通過(guò)影像學(xué)鑒別；正常壓力腦積水也可表現(xiàn)為步態(tài)異常，需結(jié)合腰椎穿刺評(píng)估。

確診帕金森病需結(jié)合多項(xiàng)檢查結(jié)果綜合判斷，建議患者在神經(jīng)內(nèi)科專(zhuān)科醫(yī)生指導(dǎo)下完成系統(tǒng)評(píng)估。日常可進(jìn)行太極拳、步態(tài)訓(xùn)練等康復(fù)鍛煉，保持均衡飲食并補(bǔ)充維生素E等抗氧化劑，避免接觸農(nóng)藥等環(huán)境毒素。定期隨訪有助于監(jiān)測(cè)病情進(jìn)展并及時(shí)調(diào)整治療方案。