唐氏篩查主要檢查胎兒是否存在唐氏綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征等染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，同時(shí)也能評(píng)估開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的概率。篩查項(xiàng)目包括血清學(xué)檢查和超聲檢查。

一、血清學(xué)檢查

血清學(xué)檢查通過(guò)抽取孕婦血液檢測(cè)特定生化標(biāo)志物濃度。早期篩查在孕11至13周進(jìn)行，檢測(cè)妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β人絨毛膜促性腺激素。中期篩查在孕15至20周進(jìn)行，檢測(cè)甲胎蛋白、游離雌三醇和絨毛膜促性腺激素。這些指標(biāo)異?？赡芴崾咎喝旧w非整倍體風(fēng)險(xiǎn)增高，需結(jié)合超聲結(jié)果綜合判斷。

二、超聲檢查

超聲檢查重點(diǎn)觀察胎兒頸項(xiàng)透明層厚度。孕11至13周時(shí)頸項(xiàng)透明層增厚與唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)呈正相關(guān)，正常值一般低于3毫米。超聲還能評(píng)估鼻骨發(fā)育、三尖瓣血流等軟指標(biāo)，輔助風(fēng)險(xiǎn)分層。若發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常如心臟缺損，需進(jìn)一步進(jìn)行診斷性檢查。

三、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

篩查結(jié)果以風(fēng)險(xiǎn)值形式呈現(xiàn)，例如1/1000表示千分之一概率。風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀低ǔＴO(shè)定為1/270，高于該值屬高風(fēng)險(xiǎn)。風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估會(huì)結(jié)合孕婦年齡、孕周、體重等因素校正，高齡孕婦基礎(chǔ)風(fēng)險(xiǎn)較高。低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果不代表絕對(duì)排除異常，高風(fēng)險(xiǎn)需通過(guò)羊膜腔穿刺確診。

四、篩查局限性

唐氏篩查為概率評(píng)估而非診斷，存在一定假陽(yáng)性率。血清指標(biāo)受多胎妊娠、試管嬰兒、孕婦糖尿病等因素干擾。超聲測(cè)量依賴操作者經(jīng)驗(yàn)，胎兒體位不佳可能影響準(zhǔn)確性。篩查僅針對(duì)特定染色體異常，無(wú)法檢測(cè)微缺失或單基因疾病。

五、后續(xù)處理

高風(fēng)險(xiǎn)孕婦建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如孕16至22周的羊膜腔穿刺術(shù)或孕11至13周的絨毛膜活檢。診斷技術(shù)可直接分析胎兒染色體核型，準(zhǔn)確率超過(guò)99%。若確診嚴(yán)重畸形，需遺傳咨詢討論妊娠選擇。低風(fēng)險(xiǎn)孕婦仍須定期產(chǎn)檢，通過(guò)系統(tǒng)超聲排除其他結(jié)構(gòu)異常。

孕婦進(jìn)行唐氏篩查前應(yīng)避免空腹，保持正常飲食和作息，準(zhǔn)確提供末次月經(jīng)時(shí)間以確定孕周。若篩查結(jié)果異常不必過(guò)度焦慮，及時(shí)與產(chǎn)科醫(yī)生溝通后續(xù)方案。日常注意補(bǔ)充葉酸，避免接觸致畸物質(zhì)，定期監(jiān)測(cè)血壓和血糖水平。保持適度活動(dòng)如散步，避免劇烈運(yùn)動(dòng)，保證充足睡眠有助于胎兒健康發(fā)育。