唐氏篩查一般在孕15-20周進(jìn)行，是孕期重要的產(chǎn)前篩查項(xiàng)目之一。唐氏篩查主要有孕早期聯(lián)合篩查、孕中期血清學(xué)篩查兩種方式，需根據(jù)孕婦具體情況選擇。

1、孕早期聯(lián)合篩查

孕早期聯(lián)合篩查通常在孕11-13周+6天進(jìn)行，通過(guò)超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度結(jié)合孕婦血清學(xué)指標(biāo)評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。該篩查對(duì)唐氏綜合征的檢出率較高，可早期發(fā)現(xiàn)異常。若結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，需進(jìn)一步通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺確診。孕早期篩查的優(yōu)勢(shì)在于為后續(xù)決策留出更充足時(shí)間。

2、孕中期血清學(xué)篩查

孕中期血清學(xué)篩查多在孕15-20周完成，通過(guò)檢測(cè)孕婦血液中甲胎蛋白、游離雌三醇等指標(biāo)計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。該方法操作簡(jiǎn)便且覆蓋范圍廣，但檢出率略低于早期聯(lián)合篩查。篩查結(jié)果分為低風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)三類(lèi)，臨界風(fēng)險(xiǎn)以上需結(jié)合超聲軟指標(biāo)或介入性產(chǎn)前診斷明確。

3、篩查前準(zhǔn)備

篩查前孕婦需提供準(zhǔn)確末次月經(jīng)時(shí)間、年齡、體重等基本信息。存在多胎妊娠、輔助生殖受孕等情況需特別標(biāo)注。篩查前無(wú)須空腹，但應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)。部分醫(yī)院要求簽署知情同意書(shū)，醫(yī)護(hù)人員會(huì)詳細(xì)解釋篩查意義及局限性。

4、高風(fēng)險(xiǎn)處理流程

篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦可選擇無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)作為二級(jí)篩查，該技術(shù)通過(guò)分析母血中胎兒DNA片段，對(duì)21三體等染色體異常檢出率超過(guò)99%。若仍提示高風(fēng)險(xiǎn)，則需通過(guò)羊膜腔穿刺術(shù)獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析。遺傳咨詢(xún)門(mén)診會(huì)全程指導(dǎo)后續(xù)診療方案。

5、特殊人群篩查

35歲以上高齡孕婦、既往生育過(guò)染色體異常胎兒者、夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者等高風(fēng)險(xiǎn)人群，建議直接進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷。部分醫(yī)療單位對(duì)這類(lèi)人群采用篩查與診斷并行的策略，即同時(shí)開(kāi)展血清學(xué)篩查和絨毛取樣/羊水穿刺。

孕期除按時(shí)完成唐氏篩查外，建議保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸和鐵劑，避免接觸放射線(xiàn)和有毒物質(zhì)。規(guī)律產(chǎn)檢有助于全面監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育狀況，發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)與產(chǎn)科醫(yī)生溝通，根據(jù)專(zhuān)業(yè)建議選擇后續(xù)處理方案。保持良好心態(tài)對(duì)孕期健康管理同樣重要。