地中海貧血病是一種遺傳性溶血性貧血，主要由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。根據(jù)臨床嚴(yán)重程度可分為輕型、中間型和重型，主要表現(xiàn)為貧血、黃疸、脾腫大等癥狀。

1、遺傳機(jī)制

地中海貧血病由α或β珠蛋白基因突變引起。α地中海貧血因HBA1/HBA2基因缺失或突變，β地中海貧血因HBB基因突變。父母雙方攜帶致病基因時，子女有較高概率患病?；驒z測可明確突變類型，婚前篩查有助于評估遺傳風(fēng)險。

2、臨床表現(xiàn)

輕型患者可能僅表現(xiàn)為輕度貧血，重型患者出生后即出現(xiàn)進(jìn)行性溶血性貧血，伴隨發(fā)育遲緩、顱骨畸形等。中間型患者癥狀介于兩者之間，可能出現(xiàn)骨骼改變和慢性溶血。脾腫大和黃疸是常見體征，鐵過載可導(dǎo)致多器官損害。

3、診斷方法

血常規(guī)檢查顯示小細(xì)胞低色素性貧血，血紅蛋白電泳可見異常血紅蛋白帶?；驒z測能確定突變類型，骨髓檢查可輔助診斷。產(chǎn)前診斷通過絨毛取樣或羊水穿刺實現(xiàn)，有助于早期干預(yù)。

4、治療措施

輕型通常無須治療，中間型可能需要間斷輸血。重型需定期輸血配合祛鐵治療，造血干細(xì)胞移植是潛在根治手段。脾切除術(shù)適用于脾功能亢進(jìn)者，基因治療尚處于研究階段。需監(jiān)測鐵過載并預(yù)防感染。

5、預(yù)防管理

開展人群篩查和遺傳咨詢是重要預(yù)防措施。攜帶者婚配前應(yīng)接受基因檢測，高風(fēng)險妊娠需進(jìn)行產(chǎn)前診斷?；颊邞?yīng)避免氧化應(yīng)激因素，均衡飲食并補充葉酸。定期隨訪監(jiān)測鐵蛋白和器官功能。

地中海貧血病患者需建立長期管理計劃，避免劇烈運動和感染誘發(fā)溶血。飲食應(yīng)富含優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素，限制高鐵食物攝入。適當(dāng)進(jìn)行有氧運動增強體質(zhì)，但需避免過度疲勞。心理支持有助于改善生活質(zhì)量，患者組織可提供互助資源。出現(xiàn)發(fā)熱或貧血加重應(yīng)及時就醫(yī)。