地中海貧血的癥狀主要包括貧血、黃疸、肝脾腫大、骨骼異常和發(fā)育遲緩。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，根據(jù)類型和嚴重程度不同，癥狀表現(xiàn)有所差異。

1、貧血

貧血是地中海貧血最常見的癥狀，患者可能出現(xiàn)面色蒼白、乏力、頭暈等癥狀。貧血程度因基因突變類型不同而有所差異，輕型患者可能癥狀輕微，重型患者則可能出現(xiàn)嚴重貧血。貧血是由于血紅蛋白合成不足導致紅細胞壽命縮短，攜氧能力下降。

2、黃疸

地中海貧血患者可能出現(xiàn)皮膚和鞏膜黃染，這是由于紅細胞破壞增加導致膽紅素升高所致。黃疸程度與溶血程度相關，重型患者黃疸更為明顯。長期黃疸可能導致膽結石等并發(fā)癥。

3、肝脾腫大

地中海貧血患者常見肝脾腫大，尤其是脾臟腫大更為明顯。這是由于異常紅細胞在脾臟被大量破壞，導致脾臟代償性增大。嚴重脾腫大可能引起腹部不適、早飽感等癥狀。

4、骨骼異常

重型地中海貧血患者可能出現(xiàn)骨骼異常，表現(xiàn)為頭顱增大、顴骨突出、鼻梁塌陷等特殊面容。這是由于骨髓造血功能亢進導致骨骼結構改變。長期貧血還可能導致骨質(zhì)疏松和病理性骨折。

5、發(fā)育遲緩

重型地中海貧血患兒可能出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩，表現(xiàn)為身高體重低于同齡兒童。這是由于慢性貧血導致組織器官供氧不足，影響正常生長發(fā)育。及時輸血治療可以改善生長發(fā)育狀況。

地中海貧血患者應注意均衡飲食，適當補充葉酸和維生素E，避免感染等誘發(fā)因素。定期監(jiān)測血常規(guī)和鐵蛋白水平，遵醫(yī)囑進行輸血或去鐵治療。重型患者可能需要造血干細胞移植，建議在專業(yè)醫(yī)生指導下制定個體化治療方案。日常應避免劇烈運動，注意休息，保持良好心態(tài)。