什么是地貧篩查

發(fā)布時間：2021-05-20103030次收聽

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地貧篩查是指地中海貧血病的篩查。因?yàn)榈刂泻Ｘ氀獙儆谝环N有遺傳基因的疾病，如果夫妻雙方中有一方或者雙方都是地中海貧血患者，懷孕后胎兒患地中海貧血的概率就比較大。所以，從優(yōu)生優(yōu)育的角度講，為了減少地中海貧血患兒的出現(xiàn)，一般需要在婚檢的時候，盡量都做地貧篩查。

這種篩查工作主要集中在南方各省做得比較多。因?yàn)檫@種疾病主要在福建等東南各省發(fā)病率比較高，發(fā)病率大概是10%左右。為了減少發(fā)病率，必須做好青年夫婦的地貧篩查工作，盡量避免地中海貧血患兒出生。

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什么是地中海性貧血病

地中海性貧血病屬于一種遺傳性溶血性貧血疾病，發(fā)病主要與基因突變或基因缺失等先天性因此因素有關(guān)?；颊呖沙霈F(xiàn)發(fā)育不良、肝脾腫大及面部特殊表現(xiàn)等多種不良反應(yīng)，需要使用維生素及化學(xué)藥物治療，必要時則要接受脾切除術(shù)或造血干細(xì)胞移植術(shù)。

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地中海貧血的檢查方法

懷疑出現(xiàn)了出現(xiàn)地中海貧血時，可以通過紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)、血細(xì)胞分析試驗(yàn)、肽鏈分析、血紅蛋白定量檢測、基因檢測等判斷。其中，輕型地中海貧血可以通過肽鏈分析確診；血紅蛋白定量檢測、基因檢測的準(zhǔn)確率比較高，但費(fèi)用也比較高。

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地中海貧血的癥狀

地中海貧血的的癥狀很好區(qū)分，地中海貧血患者臉色都是慘白的癥狀，體內(nèi)血紅蛋白不同于正常人，我們一旦發(fā)現(xiàn)自己有以下類似的癥狀就要及時就醫(yī)。那么我們來看地中海貧血的癥狀，一般有患者癥狀、輕型的癥狀、中型癥狀、重型患者的癥狀。不管是哪種原因?qū)е碌牡刂泻Ｘ氀Y狀都要引起患者的高度重視。

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什么叫地中海貧血

地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由于血紅蛋白合成障礙導(dǎo)致紅細(xì)胞破壞加速。地中海貧血可分為α型和β型，臨床表現(xiàn)輕重不一，從無癥狀到嚴(yán)重貧血不等。

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夫妻雙方都有輕度地中海貧血可不可以要小孩

夫妻雙方都有輕度地中海貧血，也就是都攜帶有地中海貧血的基因。但是輕度的地中海貧血，一般都是雜合子情況，也就是夫妻雙方每個人都攜帶一部分地中海貧血的基因。但是也有等位基因，等位基因是正常的。所以這種雜合子的情況，可以要小孩，但是要進(jìn)行詳細(xì)的產(chǎn)前咨詢和產(chǎn)前診斷。特別是在胎兒發(fā)育到一定階段的時候，要通過羊水的脫落細(xì)胞學(xué)或者通過臍帶血的穿刺，獲得胎兒的血細(xì)胞的基因情況進(jìn)行鑒定，是不是胎兒也攜帶有地中海貧血的基因。如果胎兒的基因是正常的或者是雜合子，多數(shù)情況下可以繼續(xù)妊娠，可以正常的要這個小孩。如果說經(jīng)過胎兒的臍帶血，或者脫落細(xì)胞學(xué)的鑒定，發(fā)現(xiàn)胎兒是個純合子，這種情況往往會生出一個重型地中海貧血的患兒。作為父母來講，要仔細(xì)權(quán)衡利弊，這部分小孩生長發(fā)育很明顯是延遲了。甚至一些病人，一些胎兒在懷孕狀態(tài)下就引起了流產(chǎn)等等這些變化。所以需要夫妻雙方，仔細(xì)權(quán)衡利和弊。

語音時長 01:12

2021-12-30

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怎樣判斷是地中海貧血

臨床上判斷地中海貧血，需要根據(jù)患者的居住地、血常規(guī)的檢查、鐵代謝的檢查，特別是地中海貧血基因的檢查綜合判斷。地中海貧血在南方，特別是兩廣、福建、云南、貴州等地發(fā)病率很明顯的高于北方。隨著人員流動的增加，北方的發(fā)病率近年逐步的上升。從血常規(guī)上看，地中海貧血的表現(xiàn)呈小細(xì)胞低色素的表現(xiàn)，也就是患者會出現(xiàn)不同程度的貧血，還會出現(xiàn)平均紅細(xì)胞體積的降低。也可以通過基因測序的方法，有針對性的檢查地中海貧血的基因。

2021-09-09 73783次播放

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女方地中海貧血能生小孩嗎

女方地中海貧血能否生小孩，與地中海貧血嚴(yán)重程度和配偶有無地中海貧血決定。一、要看女性地中海貧血是輕度還是重度。一些α純合的地中海貧血，往往胎兒因?yàn)榱鳟a(chǎn)沒能存活下來，或者新生兒發(fā)病以后夭折。中等程度地中海貧血，可以后天長期存活，但生長發(fā)育遲緩，貧血比較重，不建議生育。部分輕型或亞臨床型地中海貧血，僅有紅細(xì)胞體積明顯減小，平時和正常人一樣，可以耐受懷孕生產(chǎn)的過程。二、注意配偶情況。如果配偶是正常人，懷孕生產(chǎn)沒有任何問題。如果配偶是地中海貧血病人，建議進(jìn)行產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷，確定能否要小孩。

2021-09-09 81740次播放

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地中海貧血攜帶者是什么意思

地中海貧血攜帶者指攜帶有地中海貧血基因，還沒有造成實(shí)質(zhì)性的臨床損害。地中海貧血是由于一個基因的突變，最常見的是α型或β型的地中海貧血，突變以后引起血紅蛋白肽鏈的合成障礙。如果只有一部分基因發(fā)生地中海貧血的突變，有半數(shù)甚至更多基因是正常的，貧血往往不重，甚至進(jìn)行血常規(guī)的檢查，還沒有貧血的出現(xiàn)，這部分病人就是亞臨床型或者地中海貧血基因攜帶者。攜帶者在日常生活中，包括飲食、生活、工作，沒有什么特殊注意的。在結(jié)婚、懷孕時，需要注意配偶有沒有同時攜帶地中海貧血基因。

2021-09-09 74905次播放

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地中海貧血基因攜帶者的癥狀

臨床上攜帶者指雖然攜帶有基因，但是還沒造成實(shí)質(zhì)性的臨床損害，一般沒有臨床癥狀的輕型的、亞臨床型的病人，即使出現(xiàn)貧血也是非常輕微的貧血。很多病人通過體檢發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞平均體積很明顯的降低，而又排除了缺鐵的情況，最后經(jīng)過基因的檢查確定是攜帶地中海貧血基因。一部分地中海貧血患者，攜帶純合子的地中海貧血基因，它嚴(yán)重干擾血紅蛋白肽鏈的合成，造成貧血。長期的慢性貧血引起脾臟腫大、發(fā)育不良、心慌乏力等一系列的癥狀。

2021-09-09 53988次播放

地中海貧血有哪些危害

地中海貧血的相關(guān)危害主要體現(xiàn)于：較強(qiáng)遺傳性、進(jìn)行性加重、誘發(fā)其它并發(fā)癥，致死率過高。

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地中海貧血怎么治療

輕型的地中海貧血建議用中藥治療就可以；而中間型和重型的地中海貧血就要采取一系列的治療方法，首先需要一般治療，要注意營養(yǎng)、注意休息、積極預(yù)防感染。我們建議地中海貧血患者應(yīng)該適當(dāng)?shù)匮a(bǔ)充葉酸和維生素B12。如果紅細(xì)胞數(shù)量很低，建議向體內(nèi)輸注紅細(xì)胞，也就是輸血治療，輸血治療是目前非常重要的治療方法之一，但最好是輸入洗滌紅細(xì)胞以避免因輸血產(chǎn)生的排斥反應(yīng)。但大量輸血可能導(dǎo)致含鐵血黃素沉著，所以要注意去除含鐵血黃素。我們可以進(jìn)行鐵螯合劑治療，這種去鐵治療的副作用不是很大；還可以用去鐵胺，去鐵胺雖然它的副作用不大但偶爾會有過敏反應(yīng)，而且長期使用可能會導(dǎo)致白內(nèi)障或骨發(fā)育障礙，維生素C和鐵螯合劑的聯(lián)合應(yīng)用可以加強(qiáng)去鐵胺的排鐵作用。脾切除手術(shù)，對于中間型的β地中海貧血是有一定療效的，但對于重型β地貧效果就比較差，脾切除會導(dǎo)致免疫功能減弱，所以在進(jìn)行脾切除手術(shù)一定要掌握適應(yīng)癥。造血干細(xì)胞移植，它是治療重型β地貧的的首選方法。

語音時長 02:39

2020-03-18

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地中海貧血有什么癥狀

患者最初會出現(xiàn)頭暈、乏力、胸悶、氣短、氣促等貧血癥狀，還會有溶血癥狀，處于急性溶血期患者會出現(xiàn)腰痛、高熱、寒顫。溶血會間接引起患者體內(nèi)膽紅素升高，以致出現(xiàn)黃疸等臨床表現(xiàn)。重型地中海貧血患者會有肝脾腫大的癥狀，病情漸漸加重還可能會出現(xiàn)黃疸和其它特殊表現(xiàn)，比如長骨骨折、在肋骨和脊柱之間出現(xiàn)胸腔腫塊、下肢潰瘍等。在壽命長短方面，輕型患者只是有輕度貧血或是沒有癥狀，一般在調(diào)查家族史的時候才會發(fā)現(xiàn)，所以對壽命并無影響；而中間型和重型的地中海貧血患者，一般只能從兒童期存活到成年期。

2020-01-10 61579次播放

新生兒地中海貧血初篩陽性是什么

新生兒地中海貧血初篩陽性，就是有些是父母把基因傳給孩子。地中海貧血屬于遺傳性疾病，簡稱地貧，也叫海洋性貧血，也就是遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥。在我國以海南，廣西多見。就是說如果孩子父母有地貧的基因攜帶，小孩可能就會有地貧基因篩查是陽性的結(jié)果。但是地貧的初篩陽性結(jié)果也有可能是假陽性的可能。這種情況，就要建議患兒家屬帶著患兒去做地貧基因的檢測。如果說檢測的結(jié)果表明有地貧基因的存在，就說明小孩確實(shí)有地貧基因的存在。有可能其父母是攜帶者，如果是輕型地貧，這一生可能都不用輸血，但如果是地貧的中重度患者，可能就要長時間靠輸血來維持他的生命、維持他的身體機(jī)能、維持他的生長發(fā)育的過程。所以當(dāng)發(fā)現(xiàn)寶寶有地貧初篩陽性時，建議家屬一同做地貧基因的檢測。

語音時長 01:36

2020-01-09

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父母沒有地中海貧血孩子會有嗎

父母雙方都沒有地中海貧血，孩子基本上是不會有的。比如直系親屬有的話，孩子遺傳幾率也是有的?；蛉笔В蛲蛔兌伎梢栽斐傻刂泻Ｘ氀?，輕型地中海貧血，人體完全沒有任何癥狀。沒有做過專門檢測，很可能終生不知道攜帶地中海貧血的基因，生孩子前父母要到生育門診體檢，保證身體健康的狀態(tài)下再考慮要孩子，懷孕期間，也要及時做孕期檢查，除了常規(guī)健康體檢，還要注意排查遺傳疾病，免疫疾病以及染色體檢查。

語音時長 01:34

2020-01-09

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什么是孕婦地中海貧血

地中海貧血屬于一種遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為慢性溶血性貧血，也稱為珠蛋白生成障礙性貧血。一般有家族史，從小就出現(xiàn)輕度或中度的慢性貧血，輕度黃染，另外，部分有肝脾腫大的情況。孕婦地中海貧血是指懷孕的婦女患有地中海貧血，無效紅細(xì)胞生成及不同程度小細(xì)胞低色素性貧血?；颊咭蜓t蛋白攜氧不足，可導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)缺氧、發(fā)育遲緩、早產(chǎn)，嚴(yán)重還可導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)死亡。孕婦自身易發(fā)生孕期妊高癥，產(chǎn)時及產(chǎn)后即使出血不多，也會因血液儲備不足而發(fā)生休克。若貧血嚴(yán)重還可出現(xiàn)心肌損害、貧血性心臟病。如果夫妻兩人同時患有同型地中海貧血，且檢查證實(shí)胎兒有重度地中海貧血，建議實(shí)施人工流產(chǎn)，終止懷孕。

語音時長 01:32

2020-01-07

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