地中海性貧血病是一種遺傳性溶血性貧血，主要由珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成異常。該病可分為α型和β型，臨床表現(xiàn)包括貧血、黃疸、脾腫大等，嚴重者可出現(xiàn)骨骼畸形和生長發(fā)育遲緩。

1、遺傳機制

地中海性貧血病屬于常染色體隱性遺傳病，父母雙方均為攜帶者時，子女有25%概率患病。α型由HBA1/HBA2基因缺失或突變引起，β型則由HBB基因突變導致。基因缺陷造成α鏈或β鏈合成不足，未結合的珠蛋白鏈沉積在紅細胞內(nèi)引發(fā)溶血。

2、臨床表現(xiàn)

輕型患者可能僅表現(xiàn)為輕度貧血，重型患者出生后3-6個月即出現(xiàn)進行性蒼白、黃疸。長期貧血會導致骨髓代償性增生，出現(xiàn)額部隆起、顴骨高突等特殊面容。脾功能亢進可引起血小板減少，部分患者會伴隨膽石癥和下肢潰瘍。

3、診斷方法

血常規(guī)檢查顯示小細胞低色素性貧血，血紅蛋白電泳可見異常血紅蛋白帶?；驒z測能明確突變類型，孕前篩查和產(chǎn)前診斷可阻斷遺傳傳遞。骨髓檢查可見紅系增生明顯活躍，鐵染色顯示鐵粒幼細胞增多。

4、治療措施

輕型通常無須治療，重型需定期輸血維持血紅蛋白水平。長期輸血者需配合使用地拉羅司分散片、去鐵胺注射液等鐵螯合劑。異基因造血干細胞移植是根治方法，適用配型成功的年輕患者。脾功能亢進者可能需要脾切除手術。

5、日常管理

患者應避免感染和氧化應激因素，均衡補充葉酸和維生素E。育齡夫婦應接受遺傳咨詢，高風險妊娠需進行絨毛或羊水檢測。適度有氧運動有助于改善心肺功能，但需避免劇烈運動誘發(fā)溶血危象。

地中海性貧血病患者需建立終身隨訪計劃，定期監(jiān)測鐵過載和器官功能。飲食應注意補充優(yōu)質(zhì)蛋白和造血原料，限制高鐵食物攝入。接種肺炎球菌疫苗和流感疫苗可預防感染并發(fā)癥。心理支持對改善患者生活質(zhì)量具有重要作用，建議加入專業(yè)患者互助組織獲取社會支持。