造成先天性失明的原因
先天性失明可能由遺傳因素、孕期感染、早產(chǎn)視網(wǎng)膜病變、先天性白內(nèi)障、視神經(jīng)發(fā)育異常等原因引起。建議及時就醫(yī),明確病因后遵醫(yī)囑治療。

1、遺傳因素
部分基因突變會導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性、萊伯先天性黑蒙等遺傳性眼病。這類疾病多表現(xiàn)為出生后即無光感或視力快速退化,可能伴隨眼球震顫。確診需通過基因檢測,目前針對特定基因突變可采用基因替代療法,如視網(wǎng)膜下注射voretigene neparvovec注射液。家長需定期帶孩子進(jìn)行眼科篩查。
2、孕期感染
妊娠期感染風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒或弓形蟲可能導(dǎo)致胎兒眼部發(fā)育畸形。典型表現(xiàn)為小眼球、視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜炎癥或視神經(jīng)萎縮,常合并聽力障礙等其他畸形。孕前接種風(fēng)疹疫苗、避免生食可預(yù)防。確診后需抗病毒治療聯(lián)合視覺康復(fù)訓(xùn)練,如使用更昔洛韋眼用凝膠控制活動性感染。
3、早產(chǎn)視網(wǎng)膜病變
未成熟視網(wǎng)膜血管異常增殖是早產(chǎn)兒致盲主因,與高濃度氧療密切相關(guān)。病變分為5期,4期后出現(xiàn)視網(wǎng)膜脫離需玻璃體切割手術(shù)。預(yù)防關(guān)鍵在于規(guī)范新生兒氧療管理,對高風(fēng)險患兒定期眼底篩查。急性期可注射雷珠單抗注射液抑制血管增生。
4、先天性白內(nèi)障
晶狀體混濁阻擋光線傳入,可能與母體糖尿病、染色體異常有關(guān)。表現(xiàn)為瞳孔區(qū)白色反光,需在出生后6周內(nèi)行白內(nèi)障吸除術(shù)避免形覺剝奪性弱視。術(shù)后需配戴矯正眼鏡或植入人工晶狀體,配合遮蓋療法促進(jìn)視力發(fā)育。部分病例需使用吡諾克辛鈉滴眼液延緩術(shù)后后囊混濁。
5、視神經(jīng)發(fā)育異常
視神經(jīng)缺損或發(fā)育不全常合并腦部畸形,如視隔發(fā)育不良綜合征。通過MRI可見視神經(jīng)變細(xì),可能伴隨垂體功能異常。目前尚無有效治療方法,可嘗試視覺刺激訓(xùn)練配合營養(yǎng)神經(jīng)藥物如甲鈷胺片。家長需注意預(yù)防患兒意外傷害。
對于先天性失明患兒,家長應(yīng)盡早進(jìn)行定向行走訓(xùn)練和觸覺教育,選擇有聲玩具促進(jìn)認(rèn)知發(fā)育。定期評估殘余視力,合理使用助視器。孕期做好TORCH篩查,控制妊娠期糖尿病,避免接觸致畸物質(zhì)。新生兒期完成眼底篩查,發(fā)現(xiàn)異常及時轉(zhuǎn)診至??漆t(yī)院。建立多學(xué)科協(xié)作的康復(fù)計劃,包括眼科醫(yī)生、康復(fù)治療師和特殊教育教師共同參與。
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