先天性白內(nèi)障和遺傳性白內(nèi)障有何區(qū)別
先天性白內(nèi)障和遺傳性白內(nèi)障的主要區(qū)別在于病因和發(fā)病時(shí)間。先天性白內(nèi)障指出生時(shí)或出生后一年內(nèi)出現(xiàn)的晶狀體混濁，可能由遺傳因素或孕期感染等非遺傳因素引起；遺傳性白內(nèi)障則特指由基因突變直接導(dǎo)致的晶狀體混濁，可在任何年齡段發(fā)病。
1、病因差異
先天性白內(nèi)障的病因包括遺傳性和非遺傳性兩類。遺傳性因素約占30%，常為常染色體顯性遺傳；非遺傳性因素包括孕期風(fēng)疹病毒感染、代謝異?；蛩幬锉┞兜取＿z傳性白內(nèi)障則完全由基因突變引起，如CRYAA、CRYBB2等晶狀體蛋白編碼基因變異，具有明確的家族遺傳傾向。
2、發(fā)病時(shí)間
先天性白內(nèi)障在出生時(shí)即可通過新生兒篩查發(fā)現(xiàn)，部分病例在出生后6-12個(gè)月內(nèi)進(jìn)展明顯。遺傳性白內(nèi)障的發(fā)病時(shí)間差異較大，早發(fā)型可能在嬰幼兒期出現(xiàn)，遲發(fā)型可至青少年或成年后才表現(xiàn)癥狀，如伴發(fā)其他綜合征的遺傳性白內(nèi)障可能隨年齡增長(zhǎng)逐漸顯現(xiàn)。
3、臨床表現(xiàn)
先天性白內(nèi)障多表現(xiàn)為雙眼對(duì)稱性混濁，混濁形態(tài)包括核性、板層性或全白內(nèi)障。遺傳性白內(nèi)障的混濁形態(tài)更具特異性，如點(diǎn)狀、珊瑚狀或星芒狀混濁，且可能伴隨眼部其他異常如小眼球、視網(wǎng)膜病變等。
4、診斷方法
兩者均需通過裂隙燈檢查確診。先天性白內(nèi)障需結(jié)合出生史和孕產(chǎn)史評(píng)估；遺傳性白內(nèi)障需進(jìn)行基因檢測(cè)確認(rèn)致病突變，尤其對(duì)家族中有類似病例的患者，建議開展遺傳咨詢和家系驗(yàn)證。
5、治療原則
先天性白內(nèi)障若影響視力發(fā)育需在出生后6周內(nèi)手術(shù)干預(yù)，術(shù)后需配戴矯正眼鏡或人工晶狀體。遺傳性白內(nèi)障根據(jù)視力損害程度決定手術(shù)時(shí)機(jī)，部分遲發(fā)型病例可長(zhǎng)期觀察，合并全身異常者需多學(xué)科協(xié)作管理。
對(duì)于疑似先天性或遺傳性白內(nèi)障的患兒，家長(zhǎng)應(yīng)定期進(jìn)行眼科隨訪監(jiān)測(cè)視力發(fā)育情況。孕期避免接觸致畸因素，有家族史者建議孕前遺傳咨詢。術(shù)后患者需堅(jiān)持弱視訓(xùn)練，避免強(qiáng)光刺激，保持均衡飲食以補(bǔ)充維生素A、葉黃素等有益眼健康的營(yíng)養(yǎng)素。
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