先天性白內(nèi)障怎樣避免遺傳
先天性白內(nèi)障可通過(guò)孕前基因檢測(cè)、產(chǎn)前診斷及遺傳咨詢降低遺傳概率。主要預(yù)防措施有孕前篩查、孕期監(jiān)測(cè)、新生兒篩查、避免近親婚配、控制環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)因素。
1、孕前篩查
夫妻雙方在計(jì)劃懷孕前應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè)，尤其是有家族遺傳病史者。通過(guò)全外顯子測(cè)序或靶向基因panel檢測(cè)可識(shí)別與先天性白內(nèi)障相關(guān)的突變基因，如CRYAA、CRYBB2等。檢測(cè)結(jié)果為陽(yáng)性時(shí)，可考慮通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)篩選健康胚胎。
2、孕期監(jiān)測(cè)
高風(fēng)險(xiǎn)孕婦需在妊娠10-14周進(jìn)行絨毛取樣或16-20周進(jìn)行羊水穿刺，通過(guò)基因檢測(cè)確認(rèn)胎兒是否攜帶致病突變。同時(shí)結(jié)合超聲檢查觀察胎兒眼部發(fā)育情況，若發(fā)現(xiàn)晶狀體混濁等異常表現(xiàn)，需由多學(xué)科團(tuán)隊(duì)評(píng)估后續(xù)干預(yù)方案。
3、新生兒篩查
出生后48-72小時(shí)內(nèi)應(yīng)進(jìn)行紅光反射檢查，使用檢眼鏡觀察雙眼晶狀體透明度。對(duì)于基因檢測(cè)高風(fēng)險(xiǎn)但產(chǎn)前未確診的新生兒，需在出生1周內(nèi)完成眼科?？茩z查，早期發(fā)現(xiàn)可通過(guò)白內(nèi)障吸除術(shù)保留視覺(jué)發(fā)育潛力。
4、避免近親婚配
常染色體隱性遺傳型先天性白內(nèi)障在近親婚配中發(fā)病率顯著增高。有家族史者應(yīng)避免三代以內(nèi)血親通婚，婚前需明確雙方攜帶基因狀態(tài)。若雙方均為致病基因攜帶者，每次妊娠均有25%概率生育患病后代。
5、控制環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)
孕期接觸風(fēng)疹病毒、弓形蟲(chóng)或長(zhǎng)期服用糖皮質(zhì)激素可能誘發(fā)非遺傳性先天性白內(nèi)障。建議孕前接種風(fēng)疹疫苗，避免生食肉類，嚴(yán)格控制藥物使用。妊娠早期補(bǔ)充葉酸可降低神經(jīng)管缺陷及相關(guān)眼部畸形風(fēng)險(xiǎn)。
對(duì)于已生育先天性白內(nèi)障患兒的家庭，建議保存患兒基因檢測(cè)報(bào)告，為后續(xù)生育計(jì)劃提供依據(jù)。日常生活中應(yīng)注意避免紫外線直射眼睛，定期進(jìn)行視力檢查，發(fā)現(xiàn)視物模糊、畏光等癥狀及時(shí)就醫(yī)。通過(guò)科學(xué)婚育指導(dǎo)和規(guī)范產(chǎn)前管理，可有效阻斷致病基因的家族傳遞鏈。
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