做了無創(chuàng)還需要做唐篩嗎
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測后通常無須再做唐篩。無創(chuàng)DNA檢測通過分析母體血液中胎兒游離DNA篩查染色體異常，對(duì)21三體、18三體、13三體的檢出率超過95%，假陽性率低于1%，準(zhǔn)確性顯著高于傳統(tǒng)唐篩。唐篩通過檢測母血清標(biāo)志物聯(lián)合超聲評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，檢出率約70%，假陽性率5%，適用于孕早期或經(jīng)濟(jì)條件有限的情況。若孕婦年齡超過35歲、既往生育過染色體異常胎兒、無創(chuàng)檢測提示高風(fēng)險(xiǎn)或超聲發(fā)現(xiàn)異常，則需進(jìn)一步通過羊水穿刺確診。
無創(chuàng)DNA檢測覆蓋范圍更廣且安全性高，僅需抽取孕婦靜脈血，避免羊穿導(dǎo)致的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。該技術(shù)可檢測性染色體異常及部分微缺失綜合征，而唐篩僅針對(duì)三大染色體疾病。但無創(chuàng)檢測成本較高，部分醫(yī)保未覆蓋，且無法評(píng)估開放性神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)，此時(shí)需結(jié)合孕中期超聲排查。
傳統(tǒng)唐篩分為孕早期聯(lián)合篩查和孕中期四聯(lián)篩查，前者在孕11-13周進(jìn)行，結(jié)合NT超聲和血清指標(biāo)。后者在孕15-20周開展，包含AFP、hCG等指標(biāo)。兩種唐篩均需根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)值決定后續(xù)診斷方案，但受孕婦體重、孕周等因素影響較大。若已進(jìn)行無創(chuàng)檢測且結(jié)果低風(fēng)險(xiǎn)，重復(fù)唐篩可能造成不必要的心理負(fù)擔(dān)和醫(yī)療資源浪費(fèi)。
建議孕婦在孕12周前完成產(chǎn)前咨詢，根據(jù)年齡、家族史、孕產(chǎn)史等選擇篩查策略。保持均衡飲食并每日補(bǔ)充400微克葉酸，避免接觸放射線和致畸藥物。規(guī)律進(jìn)行產(chǎn)前檢查，孕20-24周需通過系統(tǒng)超聲評(píng)估胎兒結(jié)構(gòu)，孕24-28周進(jìn)行妊娠期糖尿病篩查。若出現(xiàn)陰道流血、腹痛或胎動(dòng)異常應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。
