地中海貧血是一種什么疾病
地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成不足。該病可分為α型和β型，臨床表現(xiàn)從無癥狀到嚴(yán)重貧血不等。
1、遺傳機(jī)制
地中海貧血由珠蛋白鏈合成基因突變引起，α型因HBA1/HBA2基因缺失或突變導(dǎo)致α鏈缺乏，β型因HBB基因突變導(dǎo)致β鏈合成障礙。父母雙方攜帶致病基因時(shí)，子女有25%概率患病?；驒z測(cè)可明確分型，如東南亞常見--SEA缺失型α地貧。
2、病理特征
血紅蛋白合成失衡引發(fā)無效造血和溶血，骨髓代償性增生可致骨骼畸形。β型重癥患者出生后3-6個(gè)月出現(xiàn)進(jìn)行性貧血，典型表現(xiàn)為顴骨隆起、肝脾腫大。實(shí)驗(yàn)室檢查可見小細(xì)胞低色素性貧血，血紅蛋白電泳顯示HbF升高或HbA2異常。
3、臨床分型
α地貧分為靜止型、標(biāo)準(zhǔn)型、HbH病和胎兒水腫綜合征；β地貧分為輕型、中間型和重型。中間型患者可能需間歇輸血，重型β地貧依賴定期輸血維持生命。部分患者會(huì)出現(xiàn)鐵過載并發(fā)癥，需監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白水平。
4、診斷方法
血常規(guī)結(jié)合血紅蛋白分析是篩查手段，基因檢測(cè)為確診依據(jù)。產(chǎn)前診斷可通過絨毛取樣或羊水穿刺實(shí)現(xiàn)，新生兒篩查采用臍帶血檢測(cè)。鑒別診斷需排除缺鐵性貧血和慢性病貧血，鐵代謝指標(biāo)檢查有助于區(qū)分。
5、治療管理
規(guī)范輸血聯(lián)合祛鐵治療是重癥主要方案，祛鐵藥物包括地拉羅司分散片、去鐵酮片等。造血干細(xì)胞移植是唯一根治手段，適用于配型成功患者?；蛑委熒刑幣R床試驗(yàn)階段，需評(píng)估CD34+細(xì)胞轉(zhuǎn)染效率。
地中海貧血患者應(yīng)避免氧化損傷因素，適量補(bǔ)充葉酸但避免高鐵食物。育齡夫婦應(yīng)進(jìn)行基因篩查，高風(fēng)險(xiǎn)妊娠需接受產(chǎn)前診斷。定期監(jiān)測(cè)生長發(fā)育指標(biāo)和器官功能，接種肺炎球菌疫苗預(yù)防感染。建立多學(xué)科隨訪體系，關(guān)注患者心理健康和社會(huì)支持需求。
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