甲狀旁腺功能減退癥
甲狀旁腺功能減退癥是由于甲狀旁腺激素分泌不足或作用障礙導(dǎo)致的鈣磷代謝異常疾病，主要表現(xiàn)為低鈣血癥、高磷血癥及相關(guān)神經(jīng)肌肉癥狀。
1、病因機(jī)制
原發(fā)性病因包括甲狀旁腺發(fā)育異常、自身免疫損傷或手術(shù)后甲狀旁腺損傷。繼發(fā)性病因可見于鎂缺乏、放射性損傷或基因突變導(dǎo)致的激素合成障礙。部分新生兒病例與母體甲狀旁腺功能亢進(jìn)相關(guān)。
2、典型癥狀
急性低鈣血癥可引發(fā)手足搐搦、喉痙攣等危及生命的癥狀。慢性患者常見皮膚干燥、指甲脆裂、白內(nèi)障等外胚層組織損害表現(xiàn)。部分患者出現(xiàn)基底節(jié)鈣化導(dǎo)致的錐體外系癥狀。
3、診斷標(biāo)準(zhǔn)
需結(jié)合血清鈣離子降低、血磷升高及甲狀旁腺激素水平低下等實(shí)驗(yàn)室檢查。Ellsworth-Howard試驗(yàn)有助于鑒別假性甲狀旁腺功能減退癥。頭顱CT可發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)鈣化灶。
4、治療方案
急性發(fā)作需靜脈補(bǔ)鈣糾正低鈣危象。長期治療以口服鈣劑聯(lián)合活性維生素D為主，常用藥物包括碳酸鈣D3片、骨化三醇膠丸。嚴(yán)重病例可考慮甲狀旁腺移植。
5、日常管理
需定期監(jiān)測血鈣磷水平，調(diào)整藥物劑量。飲食應(yīng)保證鈣攝入但限制高磷食物。避免使用加重低鈣血癥的藥物如雙膦酸鹽。孕婦及兒童患者需特別關(guān)注生長發(fā)育監(jiān)測。
患者應(yīng)建立規(guī)律隨訪計(jì)劃，每3-6個月復(fù)查電解質(zhì)及甲狀旁腺功能。外出時隨身攜帶鈣劑應(yīng)急，避免劇烈運(yùn)動誘發(fā)抽搐。家屬需學(xué)習(xí)識別低鈣血癥危象表現(xiàn)，掌握緊急處理措施。合并癲癇發(fā)作或精神癥狀時需神經(jīng)科協(xié)同治療，長期服藥者應(yīng)注意評估腎功能及泌尿系結(jié)石風(fēng)險。
