sma可以預防嗎
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SMA脊髓性肌萎縮癥目前無法完全預防，但通過基因篩查、產(chǎn)前診斷等措施可顯著降低患病風險。
SMA是一種由SMN1基因突變導致的常染色體隱性遺傳病，致病基因攜帶者通常無臨床癥狀。若夫妻雙方均為攜帶者，每次生育均有25%概率生下患兒。通過孕前或孕早期的基因檢測可明確夫妻攜帶狀態(tài)，攜帶者家庭可通過第三代試管嬰兒技術(shù)篩選健康胚胎，或通過產(chǎn)前診斷如絨毛取樣、羊水穿刺確認胎兒是否患病。
新生兒篩查是另一重要預防手段，部分地區(qū)已將SMA納入免費篩查項目。通過足跟血檢測可早期發(fā)現(xiàn)患兒，在癥狀出現(xiàn)前啟動諾西那生鈉等藥物治療，能顯著延緩疾病進展。有SMA家族史的高風險人群可通過遺傳咨詢了解再發(fā)風險及干預方案。
對于已生育SMA患兒的家庭，建議所有直系親屬進行基因檢測以明確攜帶狀態(tài)。備孕夫婦應避免近親結(jié)婚，孕期嚴格遵醫(yī)囑完成相關(guān)篩查。普通人群可通過關(guān)注公共衛(wèi)生政策了解所在地新生兒篩查覆蓋病種，若出現(xiàn)不明原因肌無力、運動發(fā)育遲緩等癥狀需及時就診神經(jīng)內(nèi)科。日常保持均衡飲食和適度運動雖不能改變基因缺陷，但有助于維持肌肉健康狀態(tài)。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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