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SMA基因檢查是什么意思

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SMA基因檢查一般是指脊髓性肌萎縮基因檢查。脊髓性肌萎縮基因檢查是一種針對(duì)脊髓性肌萎縮致病基因的篩查方式。

脊髓性肌萎縮屬于遺傳性疾病,一般會(huì)影響神經(jīng)系統(tǒng),導(dǎo)致肌無力、萎縮等癥狀。脊髓性肌萎縮是因?yàn)槿狈S持運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活的蛋白質(zhì)導(dǎo)致的。脊髓性肌萎縮的基因測試一般包括分析血液或唾液樣本,如果是有生育計(jì)劃的夫妻,如果雙方存在基因缺陷的情況,可以在妊娠前進(jìn)行遺傳咨詢,以評(píng)估孩子是否有患上脊髓性肌萎縮的風(fēng)險(xiǎn),有助于疾病的預(yù)防。如果孩子有較高的患病風(fēng)險(xiǎn),可以借助輔助生殖手段規(guī)避風(fēng)險(xiǎn)。

如果是脊髓性肌肉萎縮癥患者,應(yīng)定期接受康復(fù)訓(xùn)練,以延緩病情進(jìn)展。

溫馨提示:醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考,不作診斷依據(jù);無行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診

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小孩基因檢測smA的結(jié)果通常代表脊髓性肌萎縮癥相關(guān)基因SMN1的檢測情況,可能提示該基因存在缺失或突變。該結(jié)果主要用于輔助診斷脊髓性肌萎縮癥或進(jìn)行攜帶者篩查。
sma檢查需要空腹嗎
SMA檢查通常不需要空腹。脊髓性肌萎縮癥基因檢測主要通過血液或唾液樣本分析SMN1基因突變,飲食一般不影響檢測結(jié)果。
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基因檢測是什么意思
基因檢測就是對(duì)細(xì)胞當(dāng)中的DNA分子的基因信息做相應(yīng)的檢查,并根據(jù)檢查結(jié)果分析某些疾病易感基因的情況,以此來預(yù)測疾病的患病風(fēng)險(xiǎn)。在了解檢測結(jié)果后,患者可據(jù)此來改變生活以及飲食習(xí)慣,降低疾病的發(fā)生率。
sma是什么疾病
SMA是脊髓性肌萎縮癥的英文縮寫,屬于常染色體隱性遺傳的神經(jīng)肌肉疾病,主要因運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1缺失或突變導(dǎo)致脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化,臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力和肌萎縮。
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sma可以預(yù)防嗎
SMA脊髓性肌萎縮癥目前無法完全預(yù)防,但通過基因篩查、產(chǎn)前診斷等措施可顯著降低患病風(fēng)險(xiǎn)。
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