SMA基因檢查是什么意思
SMA基因檢查一般是指脊髓性肌萎縮基因檢查。脊髓性肌萎縮基因檢查是一種針對(duì)脊髓性肌萎縮致病基因的篩查方式。
脊髓性肌萎縮屬于遺傳性疾病,一般會(huì)影響神經(jīng)系統(tǒng),導(dǎo)致肌無力、萎縮等癥狀。脊髓性肌萎縮是因?yàn)槿狈S持運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活的蛋白質(zhì)導(dǎo)致的。脊髓性肌萎縮的基因測試一般包括分析血液或唾液樣本,如果是有生育計(jì)劃的夫妻,如果雙方存在基因缺陷的情況,可以在妊娠前進(jìn)行遺傳咨詢,以評(píng)估孩子是否有患上脊髓性肌萎縮的風(fēng)險(xiǎn),有助于疾病的預(yù)防。如果孩子有較高的患病風(fēng)險(xiǎn),可以借助輔助生殖手段規(guī)避風(fēng)險(xiǎn)。
如果是脊髓性肌肉萎縮癥患者,應(yīng)定期接受康復(fù)訓(xùn)練,以延緩病情進(jìn)展。




