血友病是伴什么遺傳
血友病是伴X染色體隱性遺傳的出血性疾病,主要由F8或F9基因突變導(dǎo)致凝血因子VIII或IX缺乏引起。
1、遺傳機(jī)制
血友病A型和B型分別由位于X染色體上的F8和F9基因突變所致。男性僅需繼承一條突變X染色體即可發(fā)病,女性需兩條X染色體均攜帶突變才會表現(xiàn)癥狀,故男性患者遠(yuǎn)多于女性。
2、遺傳模式
患病男性會將突變基因傳給所有女兒,兒子則不受影響。女性攜帶者有50%概率將突變基因傳給子女,攜帶者女性可能出現(xiàn)輕度出血傾向。
3、基因突變類型
包括點(diǎn)突變、缺失、插入和倒位等,其中F8基因內(nèi)含子22倒位占重型血友病A病例的40-50%。突變導(dǎo)致凝血因子合成障礙或功能異常。
4、臨床表現(xiàn)
自發(fā)性關(guān)節(jié)肌肉出血、術(shù)后延遲出血為主要特征,嚴(yán)重程度與凝血因子活性相關(guān)。重型患者凝血因子活性小于1%,可發(fā)生危及生命的顱內(nèi)出血。
5、診斷治療
通過凝血功能篩查、因子活性測定和基因檢測確診。替代治療使用重組凝血因子VIII濃縮劑、重組凝血因子IX濃縮劑等,預(yù)防性輸注可減少關(guān)節(jié)損傷。
血友病患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動和創(chuàng)傷風(fēng)險,定期進(jìn)行關(guān)節(jié)評估和康復(fù)訓(xùn)練,女性攜帶者需在孕前接受遺傳咨詢,家庭成員應(yīng)進(jìn)行基因檢測以明確攜帶狀態(tài),所有治療需在血液科醫(yī)生指導(dǎo)下規(guī)范進(jìn)行。




