血友病伴x隱性遺傳
血友病是一種伴X染色體隱性遺傳的出血性疾病，主要由凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏引起。血友病主要有血友病A、血友病B、獲得性血友病等類型，其中血友病A和B為遺傳性疾病，獲得性血友病與自身免疫異常有關(guān)。
1、血友病A
血友病A由凝血因子Ⅷ基因突變導(dǎo)致，患者表現(xiàn)為關(guān)節(jié)、肌肉自發(fā)性出血或外傷后出血不止。該病需通過凝血因子活性檢測確診，治療以輸注重組人凝血因子Ⅷ為主，如注射用重組人凝血因子Ⅷ、人凝血因子Ⅷ等。預(yù)防性輸注可減少關(guān)節(jié)損傷。
2、血友病B
血友病B因凝血因子Ⅸ缺乏所致，癥狀與血友病A相似但程度較輕。診斷需檢測凝血因子Ⅸ活性，治療采用重組人凝血因子Ⅸ制劑，如注射用重組人凝血因子Ⅸ。長期關(guān)節(jié)出血可能導(dǎo)致血友病性關(guān)節(jié)炎。
3、獲得性血友病
獲得性血友病與遺傳無關(guān)，因體內(nèi)產(chǎn)生抗凝血因子Ⅷ抗體引發(fā)，常見于產(chǎn)后女性或自身免疫疾病患者。表現(xiàn)為突發(fā)嚴重出血，需通過抗體檢測確診。治療包括免疫抑制劑如醋酸潑尼松片、注射用環(huán)磷酰胺等。
4、遺傳特點
血友病A和B的遺傳模式為X連鎖隱性遺傳，男性患者將X染色體傳給女兒但不發(fā)病，女性攜帶者有50%概率傳給子女。若母親為攜帶者，兒子有50%患病風(fēng)險，女兒有50%成為攜帶者。
5、日常管理
患者應(yīng)避免劇烈運動和外傷，定期進行關(guān)節(jié)評估。出血時立即冷敷并補充凝血因子，嚴重出血需急診處理。建議建立個人醫(yī)療檔案，隨身攜帶疾病說明卡。女性攜帶者妊娠前應(yīng)進行遺傳咨詢。
血友病患者需終身隨訪，在血液科?？漆t(yī)生指導(dǎo)下制定個體化治療方案。日常生活中注意保持適度活動量，選擇游泳等低沖擊運動，均衡飲食補充鐵元素。避免使用阿司匹林等影響血小板功能的藥物，接種疫苗時采用皮下注射。家屬應(yīng)學(xué)習(xí)基本止血處理，家中常備急救凝血因子制劑。
