凝血因子12缺乏是什么病
凝血因子12缺乏是一種遺傳性出血性疾病,屬于凝血因子缺乏癥的一種,主要表現(xiàn)為輕度出血傾向或無癥狀。
凝血因子12缺乏是由于F12基因突變導(dǎo)致凝血因子12合成不足或功能異常。該因子在凝血級聯(lián)反應(yīng)中主要參與內(nèi)源性凝血途徑的啟動,但其缺乏通常不會引起嚴(yán)重出血,部分患者甚至終身無癥狀。典型表現(xiàn)包括輕微皮膚瘀斑、鼻出血或牙齦出血,女性可能出現(xiàn)月經(jīng)量增多。實驗室檢查可見活化部分凝血活酶時間延長,確診需通過凝血因子活性檢測和基因分析。
多數(shù)患者無須特殊治療,嚴(yán)重出血時可輸注新鮮冰凍血漿或凝血因子濃縮制劑。日常需避免使用阿司匹林等抗血小板藥物,手術(shù)前需評估凝血功能并預(yù)防性補(bǔ)充凝血因子。該病需與血友病、血管性血友病等其他出血性疾病鑒別,后者常伴隨更嚴(yán)重的出血表現(xiàn)。
凝血因子12缺乏患者應(yīng)定期監(jiān)測凝血功能,保持均衡飲食以維持維生素K水平,避免劇烈運(yùn)動導(dǎo)致外傷。女性患者需在婦科診療或分娩前告知醫(yī)生病史。若出現(xiàn)異常出血或需進(jìn)行侵入性操作,應(yīng)及時就醫(yī)評估。日常生活中可選用軟毛牙刷減少牙齦出血風(fēng)險,冬季注意皮膚保濕防止干裂出血。




