血友病B是由于缺乏凝血因子引起的
血友病B是由于缺乏凝血因子IX引起的遺傳性出血性疾病，屬于X染色體連鎖隱性遺傳病，主要表現(xiàn)為關(guān)節(jié)、肌肉和深部組織自發(fā)性出血或創(chuàng)傷后出血不止。
血友病B的發(fā)病機(jī)制與凝血因子IX基因突變直接相關(guān)。該基因位于X染色體長臂末端，突變會導(dǎo)致凝血因子IX合成障礙或功能缺陷?；颊哐獫{中凝血因子IX活性降低，無法有效激活凝血因子X，導(dǎo)致凝血酶生成減少，纖維蛋白形成受阻，最終表現(xiàn)為出血傾向。
典型臨床表現(xiàn)包括關(guān)節(jié)腔反復(fù)出血導(dǎo)致血友病性關(guān)節(jié)炎，肌肉血腫壓迫神經(jīng)血管，術(shù)后或外傷后出血時間顯著延長。新生兒可能出現(xiàn)臍帶殘端出血，兒童期常見膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)等負(fù)重關(guān)節(jié)出血。嚴(yán)重者可發(fā)生顱內(nèi)出血、消化道出血等危及生命的并發(fā)癥。
診斷需結(jié)合凝血功能檢查，活化部分凝血活酶時間延長，凝血因子IX活性測定可明確分型。根據(jù)凝血因子IX活性水平可分為重型、中型和輕型?；驒z測能確定突變位點(diǎn)，有助于遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。
治療以凝血因子IX替代療法為主，包括血漿源性凝血因子IX濃縮劑和重組凝血因子IX制劑。預(yù)防性治療可顯著減少出血事件，按需治療用于急性出血控制。新型治療如基因治療、雙特異性抗體等正在臨床試驗(yàn)中。
長期管理需要多學(xué)科協(xié)作，包括血液科、骨科、康復(fù)科等?；颊邞?yīng)避免劇烈運(yùn)動和創(chuàng)傷，定期進(jìn)行關(guān)節(jié)評估，接種乙肝疫苗預(yù)防血制品相關(guān)感染。遺傳咨詢對攜帶者篩查和產(chǎn)前診斷具有重要意義。
血友病B患者需建立規(guī)范的隨訪計(jì)劃，定期監(jiān)測凝血因子抑制物和關(guān)節(jié)狀態(tài)，保持適度運(yùn)動如游泳、騎自行車等低沖擊性活動，避免使用非甾體抗炎藥，日常注意口腔衛(wèi)生和皮膚護(hù)理，外出攜帶醫(yī)療警示卡，家庭成員應(yīng)學(xué)習(xí)基本止血處理技能，出現(xiàn)嚴(yán)重出血時立即就醫(yī)并告知病史，通過規(guī)范治療和科學(xué)管理可顯著改善生活質(zhì)量。
