什么是抗維生素D佝僂病
抗維生素D佝僂病是一種由于腎臟對(duì)磷的重吸收障礙或維生素D代謝異常導(dǎo)致的骨骼發(fā)育異常疾病，主要表現(xiàn)為低磷血癥、骨骼畸形和生長(zhǎng)遲緩。該病主要由遺傳因素或獲得性腎小管功能障礙引起，需通過(guò)血磷檢測(cè)、基因分析和影像學(xué)檢查確診。
1、遺傳性病因
X連鎖顯性遺傳是常見(jiàn)類型，與PHEX基因突變有關(guān)，導(dǎo)致腎臟排磷增加。患者通常在嬰幼兒期出現(xiàn)O型腿、方顱等骨骼畸形，血磷水平顯著降低。治療需長(zhǎng)期口服磷酸鹽合劑如磷酸鈉鉀口服溶液，并聯(lián)合活性維生素D制劑如骨化三醇膠丸。
2、獲得性病因
范可尼綜合征等腎小管疾病可繼發(fā)抗維生素D佝僂病，表現(xiàn)為多尿、酸中毒伴低磷血癥?？赡芘c重金屬中毒或藥物損傷有關(guān)，需治療原發(fā)病。常用藥物包括枸櫞酸鉀顆粒糾正酸中毒，配合磷補(bǔ)充劑如甘油磷酸鈉膠囊。
3、代謝異常
1α-羥化酶缺陷會(huì)導(dǎo)致維生素D活化障礙，引發(fā)低鈣低磷血癥。患者可能出現(xiàn)手足搐搦和肋骨串珠，需使用阿法骨化醇軟膠囊促進(jìn)鈣磷吸收，同時(shí)補(bǔ)充碳酸鈣D3片。
4、臨床表現(xiàn)
典型癥狀包括前囟遲閉、出牙延遲及下肢彎曲畸形，嚴(yán)重者出現(xiàn)脊柱后凸。X線顯示骨骨骺端毛刷樣改變，實(shí)驗(yàn)室檢查可見(jiàn)血堿性磷酸酶升高。需與營(yíng)養(yǎng)性佝僂病鑒別，后者補(bǔ)充維生素D滴劑即可改善。
5、治療管理
需終身維持血磷水平，采用磷酸鹽制劑如磷酸二氫鈉粉劑分次服用，配合羅蓋全軟膠囊調(diào)節(jié)鈣磷代謝。定期監(jiān)測(cè)尿鈣和腎功能，避免高鈣血癥。兒童患者需骨科評(píng)估，嚴(yán)重畸形需行截骨矯形術(shù)。
患者應(yīng)保證每日適量日照，選擇高磷食物如魚(yú)類、瘦肉和乳制品，避免過(guò)量攝入影響磷吸收的植酸。建議每3-6個(gè)月復(fù)查血磷、尿鈣及骨密度，生長(zhǎng)發(fā)育期兒童需每半年進(jìn)行骨齡評(píng)估。避免使用加重低磷血癥的藥物如含鋁抗酸劑，外出活動(dòng)時(shí)注意防跌倒骨折。
