常染色體隱性遺傳血管性血友病是一種罕見(jiàn)的遺傳性出血性疾病，主要由血管性血友病因子基因突變導(dǎo)致凝血功能障礙?；颊呖赡艹霈F(xiàn)皮膚黏膜出血、月經(jīng)過(guò)多、術(shù)后出血不止等癥狀，需通過(guò)基因檢測(cè)和凝血功能檢查確診。

1、遺傳機(jī)制

該病為常染色體隱性遺傳模式，父母雙方需均為攜帶者時(shí)，子女有25%概率患病。致病基因位于12號(hào)染色體，導(dǎo)致血管性血友病因子合成或功能異常。近親婚配家庭需特別警惕，建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢。

2、臨床表現(xiàn)

患者常見(jiàn)自發(fā)性鼻出血、牙齦出血、皮下瘀斑等黏膜出血表現(xiàn)，女性患者可能伴隨嚴(yán)重月經(jīng)量過(guò)多。創(chuàng)傷或手術(shù)后出血時(shí)間顯著延長(zhǎng)，嚴(yán)重者可發(fā)生關(guān)節(jié)腔出血。癥狀嚴(yán)重程度與血管性血友病因子活性水平相關(guān)。

3、診斷方法

需結(jié)合凝血酶原時(shí)間、活化部分凝血活酶時(shí)間等實(shí)驗(yàn)室檢查，血管性血友病因子抗原測(cè)定和瑞斯托霉素輔因子活性檢測(cè)可明確分型?；驒z測(cè)能確定突變位點(diǎn)，有助于家系篩查和產(chǎn)前診斷。

4、替代治療

急性出血時(shí)可輸注含血管性血友病因子的血漿制品或重組血管性血友病因子濃縮劑。氨甲環(huán)酸注射液可用于黏膜出血輔助治療，去氨加壓素鼻噴霧劑對(duì)部分輕型患者有效。需定期監(jiān)測(cè)抑制物產(chǎn)生情況。

5、長(zhǎng)期管理

患者應(yīng)避免使用阿司匹林等抗血小板藥物，進(jìn)行牙科或外科操作前需預(yù)防性輸注凝血因子。女性患者妊娠期需密切監(jiān)測(cè)，建議在具備血友病診療經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)療中心分娩。疫苗接種建議采用皮下注射。

患者應(yīng)建立個(gè)人出血記錄卡，隨身攜帶疾病說(shuō)明標(biāo)識(shí)。日常需加強(qiáng)口腔護(hù)理，使用軟毛牙刷，避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷。建議每6-12個(gè)月復(fù)查凝血功能，必要時(shí)進(jìn)行關(guān)節(jié)超聲評(píng)估。營(yíng)養(yǎng)方面注意補(bǔ)充鐵劑預(yù)防缺鐵性貧血，保持均衡飲食控制體重?；颊呒凹覍賾?yīng)接受專業(yè)培訓(xùn)，掌握基本止血處理和緊急就醫(yī)指征。