血友病是伴x染色體隱性遺傳病嗎
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血友病是伴X染色體隱性遺傳病，主要由F8或F9基因突變引起凝血因子缺乏所致。
血友病的遺傳模式符合X連鎖隱性遺傳特征。男性僅需繼承一條攜帶突變基因的X染色體即可發(fā)病，女性需兩條X染色體均攜帶突變基因才會發(fā)病，故男性患者遠(yuǎn)多于女性。該病分為A型缺乏凝血因子Ⅷ和B型缺乏凝血因子Ⅸ，分別由F8基因和F9基因突變導(dǎo)致?；颊弑憩F(xiàn)為關(guān)節(jié)、肌肉自發(fā)性出血或創(chuàng)傷后 prolonged bleeding，嚴(yán)重者可出現(xiàn)顱內(nèi)出血等危及生命的并發(fā)癥。
極少數(shù)情況下，血友病可能由后天獲得性因素引起，如自身抗體抑制凝血因子活性，但這類情況不足總病例的5%?；驒z測可明確致病突變，家系分析有助于評估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。目前通過替代治療補(bǔ)充凝血因子仍是主要治療手段，基因治療技術(shù)正在臨床試驗(yàn)階段。
血友病患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷，定期接受凝血因子濃度監(jiān)測，接種乙肝疫苗預(yù)防血源性感染。女性攜帶者孕前需進(jìn)行遺傳咨詢，通過產(chǎn)前診斷技術(shù)可評估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。日常注意觀察出血征兆，關(guān)節(jié)出血時(shí)立即制動(dòng)并冰敷，及時(shí)就醫(yī)補(bǔ)充凝血因子。保持均衡飲食，適量補(bǔ)充維生素K有助于凝血功能維持。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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