蠶豆病是一種遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥，患者在食用蠶豆或接觸其花粉后可能誘發(fā)急性溶血性貧血。

一、遺傳因素

蠶豆病是一種X連鎖不完全顯性遺傳病，致病基因位于X染色體上。男性患者因只有一條X染色體，發(fā)病率較高且癥狀通常更明顯；女性多為攜帶者，可能癥狀輕微或不表現(xiàn)。該病是由于編碼葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致體內(nèi)這種酶活性顯著降低或完全缺乏。這種酶是紅細(xì)胞抗氧化防御系統(tǒng)的關(guān)鍵部分，其缺乏會(huì)使紅細(xì)胞膜在氧化應(yīng)激下變得脆弱易破。該病無法根治，治療重點(diǎn)在于預(yù)防急性溶血發(fā)作?；颊唔毥K身避免接觸蠶豆及其制品、樟腦丸等氧化性物質(zhì)，并謹(jǐn)慎使用可能誘發(fā)溶血的藥物，如磺胺類抗生素、抗瘧藥伯氨喹等。

二、環(huán)境誘發(fā)因素

特定環(huán)境因素是觸發(fā)蠶豆病急性發(fā)作的關(guān)鍵。最主要的誘因是攝入新鮮蠶豆、蠶豆制品，甚至吸入蠶豆花粉。蠶豆中含有多種具有氧化作用的成分，如蠶豆嘧啶葡糖苷和伴蠶豆嘧啶核苷，這些成分在體內(nèi)代謝會(huì)產(chǎn)生大量過氧化物。對于缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的紅細(xì)胞，過氧化物會(huì)破壞其細(xì)胞膜，導(dǎo)致紅細(xì)胞在血管內(nèi)大量破裂。除了蠶豆，一些氧化性藥物如解熱鎮(zhèn)痛藥、部分抗生素和中藥，以及感染、酸中毒等應(yīng)激狀態(tài)也可能誘發(fā)溶血。預(yù)防的核心在于嚴(yán)格規(guī)避已知的氧化性物質(zhì)，并在患病或用藥前主動(dòng)告知醫(yī)生患有此病。

三、急性溶血性貧血

這是蠶豆病最核心的病理表現(xiàn)和直接后果。當(dāng)患者接觸誘因后，大量紅細(xì)胞在短時(shí)間內(nèi)被破壞，血紅蛋白釋放入血，引發(fā)急性血管內(nèi)溶血。通常在接觸蠶豆后數(shù)小時(shí)至兩天內(nèi)發(fā)病，表現(xiàn)為突發(fā)性面色蒼黃、乏力、頭暈、心悸、呼吸急促等貧血癥狀。由于血紅蛋白經(jīng)尿液排出，尿液顏色會(huì)加深，呈濃茶色或醬油色。溶血嚴(yán)重時(shí)，大量紅細(xì)胞碎片可能堵塞腎小管，導(dǎo)致急性腎衰竭。治療需立即就醫(yī)，首要措施是去除誘因并給予支持治療，包括堿化尿液、利尿以保護(hù)腎臟，嚴(yán)重貧血時(shí)需輸注經(jīng)特殊篩選的血液。

四、黃疸與肝脾腫大

黃疸和肝脾腫大是蠶豆病溶血發(fā)作時(shí)常見的伴隨體征。紅細(xì)胞破裂后釋放出的血紅蛋白，在體內(nèi)代謝生成大量未結(jié)合膽紅素，超過了肝臟的處理能力，導(dǎo)致血液中膽紅素水平升高，表現(xiàn)為皮膚、鞏膜黃染。同時(shí)，溶血產(chǎn)生的碎片以及貧血導(dǎo)致的代償性造血亢進(jìn)，會(huì)加重脾臟的濾過和吞噬負(fù)擔(dān)，可能引起脾臟腫大。在慢性或反復(fù)發(fā)作的患者中，肝臟也可能因膽紅素代謝負(fù)擔(dān)加重而出現(xiàn)腫大。這些癥狀通常在溶血控制、貧血糾正后會(huì)逐漸緩解。日常管理中，監(jiān)測皮膚、眼白顏色和有無腹部脹滿感，有助于早期發(fā)現(xiàn)溶血跡象。

五、新生兒高膽紅素血癥

蠶豆病是導(dǎo)致新生兒病理性黃疸的重要原因之一。患有葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏的新生兒，由于肝臟功能尚未成熟，即使沒有接觸蠶豆等明確誘因，也可能在出生后因氧化應(yīng)激而出現(xiàn)溶血，導(dǎo)致血清膽紅素水平急劇升高。若未及時(shí)干預(yù)，過高的未結(jié)合膽紅素可通過血腦屏障，沉積于大腦基底核等區(qū)域，引起膽紅素腦病，造成不可逆的神經(jīng)系統(tǒng)損害，表現(xiàn)為嗜睡、肌張力異常、驚厥，遺留聽力障礙、智力發(fā)育遲緩和腦性癱瘓等后遺癥。對新生兒進(jìn)行該病的篩查至關(guān)重要，確診患兒需嚴(yán)密監(jiān)測黃疸水平，并避免使用可能誘發(fā)溶血的藥物或接觸萘丸。

蠶豆病患者需建立終身的預(yù)防意識(shí)，核心是嚴(yán)格避免接觸一切已知的氧化性物質(zhì)。飲食上，堅(jiān)決不食用蠶豆、蠶豆制品，并注意閱讀食品標(biāo)簽。生活中，避免使用樟腦丸，謹(jǐn)慎選用日化產(chǎn)品。就醫(yī)時(shí)，務(wù)必主動(dòng)告知醫(yī)生病史，避免使用禁用藥物。家庭應(yīng)常備一份禁用藥物清單，并讓學(xué)?；騿挝涣私馇闆r。平時(shí)注意預(yù)防感染，因感染發(fā)熱也可能誘發(fā)溶血。建議定期進(jìn)行血常規(guī)檢查，了解自身基礎(chǔ)血紅蛋白水平，以便在出現(xiàn)不適時(shí)能快速對比判斷。一旦出現(xiàn)乏力、尿色加深、皮膚發(fā)黃等疑似溶血癥狀，須立即就醫(yī)。