血友病是一種什么病
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血友病是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，主要因凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏導致，表現(xiàn)為自發(fā)性出血或創(chuàng)傷后出血不止。
1、遺傳機制
血友病A型由X染色體上的F8基因突變導致凝血因子Ⅷ缺乏，B型由F9基因突變引起凝血因子Ⅸ缺陷。男性發(fā)病率顯著高于女性，女性多為攜帶者。
2、臨床表現(xiàn)
關節(jié)腔和肌肉深部出血是特征性表現(xiàn)，可導致血腫、關節(jié)畸形。輕微外傷后 prolonged bleeding，嬰幼兒常見臍帶殘端滲血，嚴重者可能出現(xiàn)顱內(nèi)出血。
3、診斷標準
通過活化部分凝血活酶時間延長、凝血因子活性檢測確診?；驒z測可明確突變類型，產(chǎn)前診斷適用于有家族史的胎兒。
4、治療原則
替代治療是核心方案，使用重組凝血因子Ⅷ濃縮劑、凝血酶原復合物等。預防性輸注可減少出血事件，急性出血需立即補充凝血因子。
5、并發(fā)癥管理
長期反復出血易導致血友病性關節(jié)病，需配合物理治療。抑制劑產(chǎn)生是主要治療障礙，免疫耐受誘導治療可降低抗體滴度。
血友病患者應避免劇烈運動和創(chuàng)傷性活動，定期進行關節(jié)超聲監(jiān)測，接種乙肝疫苗預防血源感染。日常使用軟毛牙刷防止牙齦出血，家庭需配備急救凝血因子制劑。建議加入血友病診療中心進行終身管理，女性攜帶者妊娠前應接受遺傳咨詢。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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血友病介紹血友病是什么病
血友病是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也可發(fā)生自發(fā)性出血。
血友病a是由于缺乏什么
血友病A是由于缺乏凝血因子Ⅷ引起的一種遺傳性出血性疾病。該病屬于X染色體連鎖隱性遺傳，主要表現(xiàn)為關節(jié)、肌肉和內(nèi)臟自發(fā)性或創(chuàng)傷后出血傾向。
