新生兒篩查哪4項(xiàng)病
新生兒篩查主要針對苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥這4項(xiàng)疾病。
1、苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙?；純嚎赡艹霈F(xiàn)智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、皮膚毛發(fā)色素減退等癥狀。篩查通過足跟血檢測苯丙氨酸濃度，確診后需終身低苯丙氨酸飲食治療，并定期監(jiān)測血苯丙氨酸水平。
2、先天性甲狀腺功能減低癥
先天性甲狀腺功能減低癥由甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙引起，可導(dǎo)致生長遲緩、智力低下、黃疸消退延遲等癥狀。篩查通過檢測足跟血促甲狀腺激素水平，確診后需立即開始左甲狀腺素鈉替代治療，并定期復(fù)查甲狀腺功能。
3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種X連鎖遺傳病，紅細(xì)胞因酶缺乏易受氧化損傷而溶血?；純航佑|樟腦丸、蠶豆等氧化性物質(zhì)后可能出現(xiàn)急性溶血性貧血。篩查通過檢測足跟血酶活性，確診后需避免接觸氧化性物質(zhì)，溶血發(fā)作時(shí)需及時(shí)就醫(yī)。
4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥主要由21-羥化酶缺乏導(dǎo)致皮質(zhì)醇合成障礙，可引發(fā)失鹽危象或女性男性化表現(xiàn)。篩查通過檢測足跟血17-羥孕酮水平，確診后需終身糖皮質(zhì)激素替代治療，失鹽型還需補(bǔ)充鹽皮質(zhì)激素。
新生兒篩查通常在出生48小時(shí)后采集足跟血進(jìn)行檢測，若結(jié)果異常需及時(shí)復(fù)查確診。家長應(yīng)配合醫(yī)療機(jī)構(gòu)完成篩查流程，陽性結(jié)果需遵醫(yī)囑規(guī)范治療并定期隨訪。日常需注意觀察新生兒喂養(yǎng)、睡眠、反應(yīng)等情況，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)。篩查陰性者也需保持健康生活方式，定期兒童保健體檢。
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