血友病是什么遺傳病
血友病是一種X染色體連鎖隱性遺傳性出血性疾病，主要由凝血因子VIII或IX缺乏導(dǎo)致。根據(jù)缺乏的凝血因子類型可分為血友病A和血友病B。
1、遺傳機(jī)制
血友病的致病基因位于X染色體上，男性因僅有一條X染色體，若攜帶致病基因即會(huì)發(fā)病。女性需兩條X染色體均攜帶致病基因才會(huì)發(fā)病，故男性患者遠(yuǎn)多于女性。攜帶致病基因的女性有50%概率將基因傳給子女，男性患者會(huì)將X染色體致病基因傳給女兒但不會(huì)傳給兒子。
2、臨床表現(xiàn)
患者主要表現(xiàn)為關(guān)節(jié)、肌肉和軟組織自發(fā)性出血或輕微外傷后出血不止。關(guān)節(jié)反復(fù)出血可導(dǎo)致血友病性關(guān)節(jié)炎，嚴(yán)重者出現(xiàn)關(guān)節(jié)畸形。顱內(nèi)出血和腹腔出血可能危及生命。
3、診斷方法
通過凝血功能檢查可發(fā)現(xiàn)活化部分凝血活酶時(shí)間延長，確診需檢測凝血因子VIII或IX活性水平。基因檢測可明確致病基因突變類型，有助于產(chǎn)前診斷和攜帶者篩查。
4、治療措施
主要采用凝血因子替代治療，包括人凝血因子VIII濃縮劑、重組凝血因子IX等。急性出血時(shí)應(yīng)立即補(bǔ)充凝血因子，預(yù)防性治療可定期輸注凝血因子。關(guān)節(jié)病變嚴(yán)重者需進(jìn)行骨科手術(shù)干預(yù)。
5、預(yù)防管理
有家族史者應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測。女性攜帶者妊娠時(shí)可進(jìn)行產(chǎn)前診斷?；颊邞?yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)和創(chuàng)傷，定期接受凝血因子預(yù)防性輸注，建立個(gè)人治療記錄卡隨身攜帶。
血友病患者需保持均衡飲食，適量補(bǔ)充維生素K和鐵劑，避免使用阿司匹林等影響血小板功能的藥物。建議選擇游泳等低沖擊運(yùn)動(dòng)，定期進(jìn)行關(guān)節(jié)功能評估和康復(fù)訓(xùn)練。建立多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)進(jìn)行長期隨訪管理，及時(shí)處理出血事件并預(yù)防并發(fā)癥發(fā)生。
