甲型血友病是什么遺傳病
甲型血友病是一種X染色體連鎖隱性遺傳的凝血功能障礙性疾病，主要由F8基因突變導(dǎo)致凝血因子Ⅷ缺乏引起。該病具有男性高發(fā)、女性攜帶的特點(diǎn)，典型表現(xiàn)為關(guān)節(jié)/肌肉自發(fā)性出血、外傷后出血不止等。
1、遺傳機(jī)制
甲型血友病的致病基因F8位于X染色體長臂末端。男性僅需繼承母親攜帶突變基因的X染色體即可發(fā)病，女性需兩條X染色體均攜帶突變基因才會(huì)發(fā)病，故男性患者占絕大多數(shù)。約30%病例為自發(fā)突變所致，無明確家族史。
2、臨床表現(xiàn)
患者凝血時(shí)間顯著延長，輕度磕碰即可引發(fā)皮下淤血，關(guān)節(jié)腔反復(fù)出血可導(dǎo)致血友病性關(guān)節(jié)炎。重型患者可能發(fā)生自發(fā)性顱內(nèi)出血、消化道出血等危及生命的并發(fā)癥。出血嚴(yán)重程度與凝血因子Ⅷ活性水平呈負(fù)相關(guān)。
3、診斷方法
通過凝血功能檢測(cè)發(fā)現(xiàn)活化部分凝血活酶時(shí)間延長，凝血因子Ⅷ活性測(cè)定可明確診斷?；驒z測(cè)能確定F8基因突變類型，對(duì)產(chǎn)前診斷和攜帶者篩查有重要意義。需注意與血管性血友病、獲得性血友病等鑒別。
4、治療措施
標(biāo)準(zhǔn)治療為定期輸注凝血因子Ⅷ濃縮制劑預(yù)防出血，急性出血時(shí)需立即補(bǔ)充。重組人凝血因子Ⅷ如拜科奇、百因止等是常用替代治療藥物。新型非因子類藥物艾美賽珠單抗可用于抑制物陽性患者。
5、遺傳咨詢
有家族史者應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè)和遺傳咨詢。女性攜帶者妊娠時(shí)可通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。目前基因治療臨床試驗(yàn)顯示可階段性提升凝血因子水平，但長期療效仍需觀察。
甲型血友病患者需避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷，定期進(jìn)行關(guān)節(jié)評(píng)估和康復(fù)訓(xùn)練。建議建立個(gè)人醫(yī)療檔案，隨身攜帶疾病說明卡。日常注意補(bǔ)充維生素K和鈣質(zhì)，保持均衡飲食。出血發(fā)作時(shí)立即就醫(yī)，禁止擅自使用阿司匹林等影響血小板功能的藥物。
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