甲型血友病屬于什么遺傳病
甲型血友病屬于X染色體連鎖隱性遺傳病，主要由F8基因突變導(dǎo)致凝血因子Ⅷ缺乏引起。
1、遺傳機(jī)制
甲型血友病的致病基因F8位于X染色體長(zhǎng)臂末端，男性僅需繼承一條突變X染色體即可發(fā)病，女性需兩條X染色體均攜帶突變才會(huì)表現(xiàn)癥狀。男性患者會(huì)將突變X染色體傳給所有女兒，兒子則不受影響。
2、臨床表現(xiàn)
患者表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕微外傷后出血不止，常見關(guān)節(jié)腔出血導(dǎo)致血腫性關(guān)節(jié)炎，嚴(yán)重者可出現(xiàn)顱內(nèi)出血。新生兒期可能出現(xiàn)臍帶出血，嬰幼兒常見皮下淤斑。
3、診斷標(biāo)準(zhǔn)
通過凝血功能檢測(cè)顯示活化部分凝血活酶時(shí)間延長(zhǎng)，凝血因子Ⅷ活性測(cè)定低于正常值1%，基因檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)F8基因突變。需與血管性血友病、獲得性血友病等鑒別。
4、治療原則
主要采用凝血因子Ⅷ替代療法，急性出血時(shí)需立即輸注重組人凝血因子Ⅷ制劑如拜科奇、科躍奇，預(yù)防性治療可每周注射2-3次。禁用阿司匹林等抗血小板藥物。
5、遺傳咨詢
女性攜帶者妊娠時(shí)需進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可通過絨毛取樣或羊水穿刺檢測(cè)胎兒基因型。建議家族成員進(jìn)行基因篩查，婚前檢查可評(píng)估子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。
甲型血友病患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)和高風(fēng)險(xiǎn)活動(dòng)，日常使用軟毛牙刷防止牙齦出血，定期進(jìn)行關(guān)節(jié)評(píng)估和康復(fù)訓(xùn)練。建議建立個(gè)人醫(yī)療檔案隨身攜帶，記錄凝血因子使用情況。保持均衡飲食，適量補(bǔ)充維生素K有助于凝血功能，但須在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行營(yíng)養(yǎng)干預(yù)。
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