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唐氏綜合癥是什么意思

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唐氏綜合癥是一種由21號(hào)染色體三體異常引起的先天性遺傳疾病,主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩

1、病因

唐氏綜合癥由21號(hào)染色體三體異常導(dǎo)致,可能與母親高齡妊娠、遺傳因素或環(huán)境因素有關(guān)?;颊呒?xì)胞核型多為47,XX或47,XY,+21。

2、臨床表現(xiàn)

典型表現(xiàn)為眼距寬、鼻梁低平、伸舌等特殊面容,肌張力低下,智力發(fā)育遲緩??赡芎喜?a href="http://www.028tfnet.cn/k/p4qrx5ykxkukexc.html" target="_blank">先天性心臟病、消化道畸形等并發(fā)癥。

3、診斷方法

產(chǎn)前篩查包括血清學(xué)檢查、超聲測(cè)量頸項(xiàng)透明層厚度。確診需通過(guò)絨毛取樣、羊水穿刺等染色體核型分析。

4、治療措施

目前無(wú)根治方法,主要采取康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)功能,特殊教育促進(jìn)智力發(fā)育,手術(shù)治療合并畸形,定期體檢監(jiān)測(cè)并發(fā)癥。

5、預(yù)防措施

建議高齡孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查和診斷,孕期補(bǔ)充葉酸,避免接觸致畸物質(zhì),有家族史者需遺傳咨詢。

唐氏綜合癥患者需要長(zhǎng)期綜合管理,家長(zhǎng)應(yīng)保持耐心,定期帶孩子進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估和康復(fù)訓(xùn)練,注意營(yíng)養(yǎng)均衡,預(yù)防感染,及時(shí)處理并發(fā)癥,必要時(shí)尋求心理支持,幫助孩子提高生活質(zhì)量和社會(huì)適應(yīng)能力。

溫馨提示:醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考,不作診斷依據(jù);無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診

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唐氏綜合癥是什么意思
唐氏綜合癥是一種由21號(hào)染色體三體異常引起的先天性遺傳疾病,主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。
唐氏綜合癥是什么引起
唐氏綜合征主要由21號(hào)染色體三體引起,可能與高齡妊娠、遺傳因素、環(huán)境致畸物接觸等因素有關(guān)。典型表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容、肌張力低下等。
唐氏綜合癥是什么
唐氏綜合癥是一種由21號(hào)染色體三體異常引起的先天性遺傳疾病,主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。
唐氏綜合癥是怎樣引起的
唐氏綜合征主要由21號(hào)染色體三體引起,可能與高齡妊娠、遺傳因素、環(huán)境致畸物接觸等因素有關(guān)。典型表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容、肌張力低下等,需通過(guò)染色體核型分析確診。
唐氏綜合癥怎么引起的
唐氏綜合征可能由遺傳因素、母親高齡妊娠、孕期接觸致畸物質(zhì)、生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常、受精卵有絲分裂錯(cuò)誤等原因引起。唐氏綜合征主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等癥狀,可通過(guò)產(chǎn)前篩查、基因檢測(cè)等方式診斷。
唐氏綜合癥是怎么引起的
唐氏綜合征可能由21號(hào)染色體三體、遺傳易感性、高齡妊娠、環(huán)境因素、輻射暴露等原因引起,可通過(guò)產(chǎn)前篩查、基因檢測(cè)、孕期保健、藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練等方式干預(yù)。
什么是唐氏綜合癥
所謂的唐氏綜合征,指的是體內(nèi)的第21對(duì)染色體出現(xiàn)了異常的情況,屬于一種先天性染色體疾病,會(huì)導(dǎo)致患兒出現(xiàn)一些諸如智力發(fā)育障礙以及生長(zhǎng)遲緩,還有面部表情呆滯以及多種畸形等等嚴(yán)重后果,目前依然還沒有比較好的治療方法。
唐氏綜合癥是怎么得的
唐氏綜合征通常由染色體異常、遺傳因素、母親高齡、環(huán)境因素以及自身疾病等原因引起,可通過(guò)遺傳咨詢、孕期篩查、藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練以及手術(shù)治療等方式干預(yù)。
唐氏綜合癥是什么病呢
唐氏綜合征是一種由21號(hào)染色體異常引起的常見染色體疾病,主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和發(fā)育遲緩。
唐氏綜合癥是什么病
唐氏綜合癥是一種由21號(hào)染色體三體異常導(dǎo)致的先天性遺傳疾病,主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容及多發(fā)畸形。
唐氏綜合癥癥狀是什么
唐氏綜合征的癥狀主要有特殊面容、智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、肌張力低下、先天性心臟病等。唐氏綜合征是一種由21號(hào)染色體三體引起的先天性遺傳疾病,患者通常需要終身醫(yī)療干預(yù)和社會(huì)支持。
唐氏綜合癥是什么表現(xiàn)
唐氏綜合癥主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩及多發(fā)畸形,通常由21號(hào)染色體三體引起。
唐氏綜合癥能治嗎
唐氏綜合征目前無(wú)法完全治愈,但可通過(guò)早期干預(yù)和綜合管理改善患者生活質(zhì)量。唐氏綜合征是一種由21號(hào)染色體三體引起的先天性遺傳疾病,主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和發(fā)育遲緩。
唐氏綜合癥能治嗎
唐氏綜合征目前無(wú)法完全治愈,但可通過(guò)早期干預(yù)和綜合管理改善患者生活質(zhì)量。唐氏綜合征是由21號(hào)染色體三體引起的先天性遺傳疾病,主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和發(fā)育遲緩。
唐氏綜合癥是遺傳嗎
唐氏綜合癥是遺傳因素導(dǎo)致的染色體異常疾病,主要與21號(hào)染色體額外復(fù)制有關(guān),存在遺傳易感性但并非簡(jiǎn)單的單基因遺傳模式。
唐氏綜合癥是遺傳么
唐氏綜合癥通常是遺傳因素導(dǎo)致的,主要與染色體異常有關(guān),也可能受到其他因素影響。
唐氏綜合癥是殘疾嗎
唐氏綜合癥屬于染色體異常導(dǎo)致的先天性發(fā)育障礙,符合世界衛(wèi)生組織對(duì)殘疾的定義范疇。
唐氏綜合癥癥狀有哪些
唐氏綜合征的癥狀主要有特殊面容、智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、肌張力低下、先天性心臟病等表現(xiàn)。該病是由21號(hào)染色體三體異常引起的先天性遺傳疾病。
唐氏綜合癥可以治療嗎
唐氏綜合癥目前無(wú)法完全治愈,但可通過(guò)早期干預(yù)和綜合管理改善患者生活質(zhì)量。唐氏綜合癥是一種由21號(hào)染色體三體引起的先天性遺傳疾病,主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和發(fā)育遲緩。
唐氏綜合癥是啥病
唐氏綜合征是一種由21號(hào)染色體三體引起的先天性遺傳疾病,主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。