腦肝腎綜合征的癥狀有哪些
腦肝腎綜合征的癥狀主要有黃疸、肝脾腫大、神經(jīng)系統(tǒng)異常、腎功能障礙及生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。該病屬于罕見遺傳代謝性疾病，需結(jié)合臨床檢查確診。
1、黃疸
黃疸是腦肝腎綜合征的早期表現(xiàn)，由于膽紅素代謝障礙導(dǎo)致皮膚和鞏膜黃染。新生兒期即可出現(xiàn)持續(xù)性黃疸，可能伴隨尿液顏色加深。黃疸程度與肝功能損害相關(guān)，需通過(guò)血清膽紅素檢測(cè)評(píng)估。
2、肝脾腫大
肝臟和脾臟體積增大是典型體征，觸診可發(fā)現(xiàn)肋緣下明顯腫塊。肝臟質(zhì)地偏硬，可能伴隨轉(zhuǎn)氨酶升高。脾腫大可能引起血小板減少，增加出血風(fēng)險(xiǎn)。
3、神經(jīng)系統(tǒng)異常
患兒可出現(xiàn)肌張力低下、抽搐或發(fā)育倒退，嚴(yán)重者存在智力障礙。腦部影像學(xué)可能顯示基底節(jié)區(qū)異常信號(hào)，與銅代謝紊亂導(dǎo)致的神經(jīng)毒性相關(guān)。
4、腎功能障礙
腎小管功能受損表現(xiàn)為多尿、低比重尿或蛋白尿，實(shí)驗(yàn)室檢查可見血肌酐升高。長(zhǎng)期腎功能不全可能需透析支持治療。
5、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩
由于多系統(tǒng)功能障礙，患兒體重和身高常低于同齡標(biāo)準(zhǔn)，伴有喂養(yǎng)困難。營(yíng)養(yǎng)支持與代謝調(diào)控是改善預(yù)后的關(guān)鍵。
確診腦肝腎綜合征后，建議定期監(jiān)測(cè)肝功能、腎功能及神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育情況。飲食需控制銅攝入量，避免動(dòng)物肝臟、堅(jiān)果等高銅食物。適當(dāng)補(bǔ)充中鏈甘油三酯奶粉有助于改善營(yíng)養(yǎng)吸收。家長(zhǎng)應(yīng)記錄患兒癥狀變化，及時(shí)與遺傳代謝專科醫(yī)生溝通治療方案。對(duì)于抽搐癥狀，需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用抗癲癇藥物，并注意預(yù)防跌倒等意外傷害。
