血清學篩查是早期篩查唐氏兒綜合征的常用方法，通常在孕中期進行。通過抽取孕婦的靜脈血，檢測血液中甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等特定生化標志物的濃度，結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重等因素，利用專用軟件計算出胎兒患有唐氏兒綜合征的風險概率。這種方法屬于無創(chuàng)檢查，操作簡便，但屬于概率篩查，并非確診。若篩查結(jié)果為高風險，通常需要進一步進行介入性產(chǎn)前診斷來明確診斷。

二、無創(chuàng)產(chǎn)前檢測

無創(chuàng)產(chǎn)前檢測是近年來應用廣泛的篩查技術，其原理是通過采集孕婦外周血，提取其中微量的胎兒游離DNA，利用高通量測序技術分析胎兒染色體是否存在異常，特別是針對21號染色體。該方法對唐氏兒綜合征的篩查準確率較高，且對孕婦和胎兒均無創(chuàng)傷。無創(chuàng)產(chǎn)前檢測適用于血清學篩查臨界風險或高風險的孕婦，以及有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥的孕婦。它同樣是一項篩查技術，不能替代最終的診斷。

三、超聲篩查

超聲篩查在唐氏兒綜合征的產(chǎn)前篩查中扮演重要角色，尤其是在孕早期和孕中期。醫(yī)生通過超聲檢查可以觀察胎兒頸項透明層厚度、鼻骨是否缺失、心臟結(jié)構(gòu)有無異常等軟指標。頸項透明層厚度測量通常在孕11周至13周加6天進行，厚度增加與染色體異常風險升高相關。超聲篩查安全無創(chuàng)，可以動態(tài)觀察胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育，但其發(fā)現(xiàn)的大多是提示性指標，需要結(jié)合其他篩查或診斷方法綜合判斷。

四、羊膜腔穿刺

羊膜腔穿刺是診斷唐氏兒綜合征的金標準方法之一，屬于介入性產(chǎn)前診斷。操作通常在孕16周至22周進行，在超聲實時引導下，用細針經(jīng)腹壁穿刺進入羊膜腔，抽取少量羊水。羊水中含有胎兒脫落的細胞，通過培養(yǎng)這些細胞并進行染色體核型分析，可以準確診斷胎兒是否患有唐氏兒綜合征。該方法診斷準確率極高，但屬于有創(chuàng)操作，存在極低的流產(chǎn)、感染等風險，通常建議用于篩查高風險或具有其他高危因素的孕婦。

五、絨毛膜活檢

絨毛膜活檢是另一種介入性產(chǎn)前診斷方法，可用于更早期的診斷。操作時間通常在孕10周至13周，在超聲引導下，通過宮頸或腹壁獲取少量胎盤絨毛組織進行遺傳學分析。由于能更早獲得診斷結(jié)果，為家庭決策留出更多時間。絨毛膜活檢同樣可以確診唐氏兒綜合征，但其操作技術要求高，且同樣存在如流產(chǎn)、胎兒肢體損傷等極低概率的并發(fā)癥風險。選擇哪種診斷方法需由醫(yī)生根據(jù)孕婦的具體孕周、身體狀況及胎兒情況綜合評估后決定。

進行唐氏兒綜合征篩查是產(chǎn)前保健的重要環(huán)節(jié)，建議所有孕婦在孕早期建立圍產(chǎn)保健檔案，并遵從產(chǎn)科醫(yī)生的指導，根據(jù)自身情況選擇合適的篩查與診斷路徑。篩查前后應與醫(yī)生充分溝通，了解各項檢查的目的、意義與局限性，保持平和心態(tài)。均衡的營養(yǎng)攝入、規(guī)律的作息、避免接觸有害物質(zhì)以及定期的產(chǎn)前檢查，共同為胎兒的健康發(fā)育保駕護航。若篩查提示高風險或診斷確診，應及時尋求遺傳咨詢，獲取專業(yè)的醫(yī)學指導與心理支持。