嬰兒痙攣癥是怎么引起的
嬰兒痙攣癥可能由遺傳代謝異常、圍產(chǎn)期腦損傷、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、腦結(jié)構(gòu)異常、免疫因素等原因引起。嬰兒痙攣癥是一種嚴(yán)重的癲癇綜合征,表現(xiàn)為點(diǎn)頭擁抱樣痙攣發(fā)作,常伴有發(fā)育遲緩或倒退,需通過腦電圖和影像學(xué)檢查確診。
1、遺傳代謝異常
部分患兒存在基因突變或染色體異常,如CDKL5基因突變、結(jié)節(jié)性硬化癥相關(guān)基因變異等。代謝性疾病如苯丙酮尿癥、線粒體腦病也可能導(dǎo)致該病。這類患兒通常伴有特殊面容或其他系統(tǒng)異常,需進(jìn)行基因檢測(cè)和血尿代謝篩查。治療需針對(duì)原發(fā)病,如生酮飲食對(duì)葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)子缺陷癥有效。
2、圍產(chǎn)期腦損傷
早產(chǎn)、缺氧缺血性腦病、產(chǎn)傷等圍產(chǎn)期并發(fā)癥可能導(dǎo)致腦組織損傷。這類患兒常有窒息史或低Apgar評(píng)分,頭顱MRI可見腦室周圍白質(zhì)軟化等改變。早期干預(yù)包括營養(yǎng)腦細(xì)胞治療和康復(fù)訓(xùn)練,但部分患兒仍會(huì)遺留癲癇灶。
3、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染
宮內(nèi)感染如巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒,或出生后腦炎、腦膜炎均可破壞神經(jīng)元結(jié)構(gòu)?;純憾嘤邪l(fā)熱史或腦脊液異常,影像學(xué)可見腦軟化灶或鈣化。急性期需使用更昔洛韋注射液等抗病毒藥物,后期痙攣發(fā)作需用促腎上腺皮質(zhì)激素治療。
4、腦結(jié)構(gòu)異常
皮質(zhì)發(fā)育不良、腦裂畸形、灰質(zhì)異位等先天畸形常見于難治性病例。頭顱MRI可見局部腦回增厚或多小腦回畸形。部分病例可通過癲癇灶切除術(shù)改善癥狀,術(shù)前需用丙戊酸鈉口服溶液控制發(fā)作頻率。
5、免疫因素
近年發(fā)現(xiàn)部分患兒存在自身免疫性腦炎,如抗NMDA受體腦炎。這類患兒常先出現(xiàn)精神行為異常,后進(jìn)展為痙攣發(fā)作。免疫治療包括甲基強(qiáng)的松龍沖擊療法和靜脈注射免疫球蛋白,需配合拉莫三嗪片控制癲癇發(fā)作。
家長發(fā)現(xiàn)嬰兒出現(xiàn)成串點(diǎn)頭樣動(dòng)作或肢體抽搐時(shí),應(yīng)立即記錄發(fā)作視頻并就診神經(jīng)內(nèi)科。日常護(hù)理需注意防止發(fā)作時(shí)墜床,定期評(píng)估發(fā)育商。治療期間需監(jiān)測(cè)激素副作用,避免接種減毒活疫苗。建議建立規(guī)律的睡眠周期,喂養(yǎng)時(shí)選擇防嗆咳體位,康復(fù)訓(xùn)練應(yīng)包含視覺追蹤和抓握練習(xí)。




