嬰兒痙攣癥是一種主要影響嬰幼兒的嚴(yán)重癲癇綜合征，醫(yī)學(xué)上又稱(chēng)West綜合征，其特征為成串的點(diǎn)頭、彎腰、抱球樣或伸張樣肢體痙攣發(fā)作，常伴有腦電圖高度失律和智力發(fā)育倒退。

一、痙攣發(fā)作形式

嬰兒痙攣癥的典型發(fā)作表現(xiàn)為突然、短暫、成串出現(xiàn)的身體肌肉收縮。發(fā)作形式多樣，可為屈曲型，如點(diǎn)頭、彎腰、上肢抱球樣動(dòng)作；伸展型，如頭后仰、身體挺直、四肢伸直；或混合型。這些痙攣通常剛睡醒或入睡時(shí)成串出現(xiàn)，每串發(fā)作數(shù)次至數(shù)十次，發(fā)作后嬰兒?？摁[或煩躁。這種獨(dú)特的發(fā)作形式是診斷的重要依據(jù)。

二、腦電圖高度失律

高度失律是嬰兒痙攣癥特征性的腦電圖表現(xiàn)，表現(xiàn)為背景活動(dòng)雜亂無(wú)序，充斥大量高波幅的慢波、尖波和棘波，且在不同腦區(qū)不同步出現(xiàn)，呈現(xiàn)爆發(fā)-抑制模式。睡眠期尤其明顯。這種異常的腦電活動(dòng)反映了大腦皮層功能的嚴(yán)重紊亂，即使在不發(fā)作時(shí)也存在，是導(dǎo)致智力發(fā)育停滯或倒退的重要原因之一。

三、智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育倒退

絕大多數(shù)患兒在發(fā)病后會(huì)出現(xiàn)明顯的智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育停滯或倒退。原本已學(xué)會(huì)的技能如抬頭、翻身、坐立、微笑、認(rèn)人等可能逐漸喪失，眼神接觸減少，變得淡漠、反應(yīng)遲鈍。這種發(fā)育倒退與頻繁的痙攣發(fā)作和持續(xù)的腦電圖異常對(duì)大腦的損害密切相關(guān)，是疾病嚴(yán)重性的核心表現(xiàn)。

四、病因多樣性

嬰兒痙攣癥是一種癥狀性癲癇，病因復(fù)雜多樣。可分為結(jié)構(gòu)性病因，如腦皮質(zhì)發(fā)育不良、腦裂畸形、結(jié)節(jié)性硬化癥、缺氧缺血性腦病后遺癥等；遺傳性病因，如ARX、CDKL5、STXBP1等基因突變；代謝性病因，如吡哆醇依賴(lài)癥、苯丙酮尿癥等；以及感染性病因，如宮內(nèi)感染導(dǎo)致的腦損傷。明確病因?qū)χ委熀皖A(yù)后判斷至關(guān)重要。

五、治療與預(yù)后

治療目標(biāo)是盡快控制痙攣發(fā)作和改善腦電圖高度失律。一線(xiàn)藥物治療包括促腎上腺皮質(zhì)激素和氨己烯酸。其他抗癲癇藥物如托吡酯片、左乙拉西坦片、氯硝西泮片等也可能使用。對(duì)于部分結(jié)構(gòu)性病因明確的藥物難治性患兒，可考慮癲癇病灶切除術(shù)等手術(shù)治療。早期診斷和積極治療對(duì)改善預(yù)后至關(guān)重要，但多數(shù)患兒仍可能遺留不同程度的智力、運(yùn)動(dòng)障礙或轉(zhuǎn)變?yōu)槠渌d癇類(lèi)型。

家長(zhǎng)一旦發(fā)現(xiàn)嬰兒出現(xiàn)可疑的痙攣發(fā)作、發(fā)育倒退跡象，應(yīng)立即帶孩子到兒科神經(jīng)專(zhuān)科就診，進(jìn)行視頻腦電圖、頭顱磁共振成像等檢查以明確診斷。確診后需遵醫(yī)囑規(guī)范治療，并堅(jiān)持長(zhǎng)期康復(fù)訓(xùn)練，包括物理治療、作業(yè)治療、語(yǔ)言治療等，以最大程度促進(jìn)患兒功能發(fā)展。日常護(hù)理需注意安全，防止發(fā)作時(shí)意外受傷，保證營(yíng)養(yǎng)，預(yù)防感染，并定期隨訪(fǎng)評(píng)估療效和發(fā)育情況。