丙酮酸激酶缺乏性貧血會(huì)遺傳嗎

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丙酮酸激酶缺乏性貧血會(huì)遺傳，屬于一種常染色體隱性遺傳病。

丙酮酸激酶缺乏性貧血是一種由丙酮酸激酶基因突變導(dǎo)致的遺傳性溶血性貧血。該病的遺傳模式為常染色體隱性遺傳，這意味著需要從父母雙方各遺傳一個(gè)致病基因拷貝才會(huì)發(fā)病。如果只從一方遺傳到一個(gè)致病基因拷貝，個(gè)體通常為無(wú)癥狀的攜帶者，不會(huì)表現(xiàn)出明顯的貧血癥狀，但有可能將致病基因傳遞給下一代。該病的臨床表現(xiàn)差異較大，可從新生兒期嚴(yán)重的溶血性黃疸到成年后僅表現(xiàn)為輕度慢性貧血。診斷主要依靠血液學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)溶血證據(jù)，以及紅細(xì)胞丙酮酸激酶活性測(cè)定或基因檢測(cè)來(lái)確認(rèn)。

對(duì)于確診的患者，治療需根據(jù)貧血嚴(yán)重程度個(gè)體化制定。輕度貧血患者可能無(wú)須特殊治療，僅需在感染等應(yīng)激狀態(tài)下加強(qiáng)監(jiān)測(cè)。中度至重度貧血患者可能需要定期輸血以維持血紅蛋白水平。部分患者可能因長(zhǎng)期溶血導(dǎo)致鐵過(guò)載，需要接受祛鐵治療，如使用去鐵胺注射液或地拉羅司分散片。對(duì)于輸血依賴或脾功能亢進(jìn)明顯的患者，脾切除術(shù)可能是一種治療選擇，可以減少紅細(xì)胞破壞，改善貧血狀況。所有治療決策都應(yīng)在血液?？漆t(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行，并建議對(duì)患者及其家庭成員提供遺傳咨詢。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診

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