苯丙酮酸尿癥的含義是什么
苯丙酮酸尿癥是一種常染色體隱性遺傳代謝病，是由于苯丙氨酸羥化酶或其輔酶四氫生物蝶呤缺乏，導致苯丙氨酸代謝障礙，使其在體內異常蓄積，進而損傷中樞神經系統(tǒng)的疾病。
一、遺傳機制
苯丙酮酸尿癥屬于常染色體隱性遺傳病，這意味著只有當患兒分別從父母雙方各遺傳到一個致病基因時才會發(fā)病。如果只攜帶一個致病基因，則為無癥狀的攜帶者。該病由苯丙氨酸羥化酶基因或相關輔酶合成基因突變引起，導致苯丙氨酸無法正常轉化為酪氨酸。
二、代謝障礙
核心的病理生理改變是苯丙氨酸代謝途徑受阻。正常情況下，苯丙氨酸在苯丙氨酸羥化酶及其輔酶四氫生物蝶呤的作用下轉化為酪氨酸。當此酶活性缺乏或輔酶合成不足時，苯丙氨酸在血液和組織中異常升高，并通過旁路代謝產生大量苯丙酮酸、苯乙酸等有害代謝產物。
三、臨床表現(xiàn)
患兒在新生兒期通常無癥狀，隨著苯丙氨酸的蓄積，在出生后3到6個月逐漸出現(xiàn)癥狀。典型表現(xiàn)包括頭發(fā)、皮膚顏色變淺，尿液和汗液有鼠尿樣臭味。神經系統(tǒng)損害是最嚴重的后果，可表現(xiàn)為智力發(fā)育落后、小頭畸形、癲癇發(fā)作、行為異常如多動、自閉傾向等。
四、診斷方法
診斷依賴于新生兒疾病篩查，我國已將本病納入法定篩查項目。篩查主要通過足跟血檢測血苯丙氨酸濃度。對于篩查陽性者，需進一步進行血氨基酸分析、尿蝶呤譜分析、基因檢測等以明確診斷和分型，區(qū)分經典型苯丙酮酸尿癥和四氫生物蝶呤缺乏癥。
五、治療與管理
治療基石是終身堅持低苯丙氨酸飲食治療。需要嚴格控制天然蛋白質的攝入，使用特殊醫(yī)學用途配方食品來提供必需氨基酸和營養(yǎng)。治療目標是維持血苯丙氨酸濃度在理想范圍。對于部分四氫生物蝶呤缺乏癥患者，需補充四氫生物蝶呤和神經遞質前質。定期監(jiān)測血苯丙氨酸水平、營養(yǎng)狀況和智力發(fā)育至關重要。
對于確診苯丙酮酸尿癥的患者及家庭，需要接受遺傳咨詢以了解再發(fā)風險。患者必須終身堅持嚴格的飲食管理，這需要家庭具備極高的依從性和知識水平。日常應定期在專業(yè)代謝病門診隨訪，監(jiān)測生長發(fā)育指標、血苯丙氨酸濃度及營養(yǎng)狀況，由臨床營養(yǎng)師指導調整食譜。同時，關注患者的心理社會適應，提供必要的教育支持，幫助其更好地融入社會。早期診斷和持續(xù)規(guī)范的治療是預防智力殘疾、保障患者生活質量的關鍵。
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