小孩子有地中海貧血怎么辦
地中海貧血患兒可通過(guò)規(guī)范輸血、祛鐵治療、造血干細(xì)胞移植、脾臟切除手術(shù)、基因治療等方式干預(yù)。地中海貧血通常由基因突變導(dǎo)致血紅蛋白合成異常引起，表現(xiàn)為貧血、黃疸、肝脾腫大等癥狀。
1、規(guī)范輸血
定期輸注濃縮紅細(xì)胞是維持血紅蛋白水平的核心措施，建議維持血紅蛋白在90-105g/L以上。輸血頻率根據(jù)貧血程度調(diào)整，需監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白預(yù)防鐵過(guò)載。輸血前應(yīng)進(jìn)行血型鑒定及交叉配血，避免輸血反應(yīng)。
2、祛鐵治療
長(zhǎng)期輸血會(huì)導(dǎo)致鐵沉積在心臟、肝臟等器官，需使用鐵螯合劑如地拉羅司分散片、去鐵酮片、注射用甲磺酸去鐵胺等藥物促進(jìn)排鐵。治療期間需定期檢測(cè)血清鐵蛋白、肝功能及心臟MRI評(píng)估鐵負(fù)荷。
3、造血干細(xì)胞移植
適用于重型β地中海貧血患兒，移植前需進(jìn)行HLA配型。異基因造血干細(xì)胞移植可根治疾病，但存在移植物抗宿主病風(fēng)險(xiǎn)。移植后需長(zhǎng)期服用免疫抑制劑，并監(jiān)測(cè)嵌合狀態(tài)。
4、脾臟切除手術(shù)
脾功能亢進(jìn)導(dǎo)致輸血需求增加時(shí)可考慮脾切除，術(shù)后需接種肺炎球菌疫苗預(yù)防感染。部分患兒術(shù)后可能出現(xiàn)血小板升高，需警惕血栓形成風(fēng)險(xiǎn)。
5、基因治療
通過(guò)病毒載體將正常β珠蛋白基因?qū)胱泽w造血干細(xì)胞，適用于無(wú)匹配供體的患兒。目前已有基因藥物獲批用于β地中海貧血，治療前需評(píng)估基因突變類型及肝臟纖維化程度。
地中海貧血患兒日常需保證高蛋白、高鐵飲食如瘦肉、動(dòng)物肝臟，避免劇烈運(yùn)動(dòng)加重貧血。家長(zhǎng)應(yīng)定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育曲線，按時(shí)完成疫苗接種，注意口腔衛(wèi)生預(yù)防感染。外出時(shí)做好防曬避免溶血加重，出現(xiàn)發(fā)熱、乏力等癥狀需及時(shí)就醫(yī)。心理上需關(guān)注患兒因長(zhǎng)期治療產(chǎn)生的焦慮情緒，可通過(guò)繪畫、音樂(lè)等藝術(shù)療法疏導(dǎo)壓力。
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