先心病是先天性心臟病的簡(jiǎn)稱，指胎兒時(shí)期心臟及大血管發(fā)育異常導(dǎo)致的一類出生缺陷，是兒童最常見的心臟病。

一、病因與機(jī)制

先天性心臟病的病因尚未完全明確，通常認(rèn)為是遺傳因素與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。遺傳因素包括染色體異常如唐氏綜合征、單基因遺傳病等。環(huán)境因素則涉及母親在孕早期感染風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒，接觸放射線，服用某些致畸藥物如抗癲癇藥，患有糖尿病、苯丙酮尿癥等代謝性疾病，以及吸煙、飲酒等不良生活習(xí)慣。這些因素干擾了胎兒心臟的正常發(fā)育過(guò)程，導(dǎo)致心臟結(jié)構(gòu)出現(xiàn)缺陷。

二、主要類型

先天性心臟病種類繁多，根據(jù)血流動(dòng)力學(xué)改變和有無(wú)紫紺可分為非紫紺型和紫紺型。非紫紺型常見類型包括房間隔缺損、室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等，患兒通常無(wú)明顯皮膚青紫。紫紺型常見類型包括法洛四聯(lián)癥、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位等，患兒因血液中氧含量低，常出現(xiàn)口唇、甲床青紫。不同類型的先心病其病理生理改變、癥狀嚴(yán)重程度和治療方法差異顯著。

三、常見癥狀

先天性心臟病的癥狀因缺陷類型和嚴(yán)重程度而異。早期表現(xiàn)可能包括喂養(yǎng)困難、吃奶時(shí)易氣喘、出汗多、體重增長(zhǎng)緩慢。進(jìn)展期可出現(xiàn)呼吸急促、反復(fù)呼吸道感染、活動(dòng)耐力差、容易疲勞。嚴(yán)重者會(huì)出現(xiàn)皮膚黏膜青紫、杵狀指趾、蹲踞現(xiàn)象，甚至突發(fā)缺氧發(fā)作、暈厥。部分輕型缺損患兒在兒童期可能癥狀不明顯，直至成年后才因體檢或其他原因被發(fā)現(xiàn)。

四、診斷方法

診斷先天性心臟病需結(jié)合多種檢查手段。產(chǎn)前超聲是重要的篩查方法，可在孕中期發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重的心臟結(jié)構(gòu)異常。出生后，醫(yī)生通過(guò)聽診發(fā)現(xiàn)心臟雜音是常見線索。確診主要依靠心臟彩色多普勒超聲檢查，它能清晰顯示心臟結(jié)構(gòu)、缺損位置、大小及血流情況。其他輔助檢查包括心電圖、胸部X線片，復(fù)雜病例可能需要進(jìn)行心臟CT、磁共振或心導(dǎo)管造影檢查以明確解剖細(xì)節(jié)和血流動(dòng)力學(xué)數(shù)據(jù)。

五、治療與預(yù)后

先天性心臟病的治療取決于具體類型、缺損大小及對(duì)心功能的影響。小型缺損有自然閉合的可能，需定期隨訪觀察。藥物治療主要用于控制心力衰竭、防治感染、緩解肺動(dòng)脈高壓等并發(fā)癥，常用藥物包括地高辛口服溶液、卡托普利片、呋塞米片等。外科手術(shù)和介入治療是根治主要手段，如室間隔缺損修補(bǔ)術(shù)、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉結(jié)扎術(shù)，以及經(jīng)導(dǎo)管房間隔缺損封堵術(shù)、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉封堵術(shù)等微創(chuàng)介入治療。多數(shù)患兒經(jīng)及時(shí)規(guī)范治療后預(yù)后良好，可正常生活。

對(duì)于確診或疑似先天性心臟病的患兒，家長(zhǎng)需遵醫(yī)囑定期帶孩子到兒童心臟?？齐S訪，監(jiān)測(cè)心臟結(jié)構(gòu)和功能變化。日常生活中應(yīng)注意預(yù)防呼吸道感染，按時(shí)接種疫苗，在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行適度的活動(dòng)。保證均衡營(yíng)養(yǎng)，少量多餐，避免過(guò)度喂養(yǎng)加重心臟負(fù)擔(dān)。關(guān)注孩子的生長(zhǎng)發(fā)育曲線，記錄有無(wú)出現(xiàn)氣促、青紫、乏力等新發(fā)或加重癥狀。家長(zhǎng)應(yīng)學(xué)習(xí)基本的家庭護(hù)理知識(shí)，保持積極心態(tài)，與醫(yī)療團(tuán)隊(duì)充分溝通，共同為孩子的健康成長(zhǎng)護(hù)航。