地中海貧血的癥狀與治療因類型和嚴(yán)重程度差異顯著，輕型患者可能無癥狀，重型患者則表現(xiàn)為嚴(yán)重貧血、黃疸、肝脾腫大等，治療主要包括輸血祛鐵、藥物治療、脾切除及造血干細(xì)胞移植。

一、癥狀

地中海貧血的癥狀表現(xiàn)多樣，主要與基因缺陷導(dǎo)致的血紅蛋白合成障礙有關(guān)。輕型地中海貧血患者通常沒有明顯癥狀或僅有輕微貧血，可能在體檢時偶然發(fā)現(xiàn)。中間型地中海貧血患者癥狀出現(xiàn)較晚，通常在兒童期或成年后表現(xiàn)為中度貧血，伴有面色蒼白、容易疲勞、活動耐力下降，部分患者可能出現(xiàn)輕度黃疸和脾臟輕度腫大。重型地中海貧血，如β地中海貧血重癥，癥狀在出生后6個月左右開始顯現(xiàn)，包括進(jìn)行性加重的嚴(yán)重貧血，導(dǎo)致喂養(yǎng)困難、發(fā)育遲緩、特殊面容如頭顱變大、額部隆起、顴骨高聳，以及肝脾顯著腫大、皮膚黏膜黃染。長期貧血會導(dǎo)致心臟負(fù)擔(dān)加重，可能引發(fā)心力衰竭，骨骼因骨髓代償性增生而變得脆弱，容易發(fā)生病理性骨折。

二、治療

地中海貧血的治療目標(biāo)是改善貧血、減少鐵過載、提高生活質(zhì)量和延長生存期。對于輕型患者，通常無須特殊治療，但需在醫(yī)生指導(dǎo)下定期監(jiān)測血常規(guī)。對于中間型和重型患者，規(guī)范輸血是維持生命的基礎(chǔ)治療，通常需要每2-5周輸注一次濃縮紅細(xì)胞，將血紅蛋白維持在目標(biāo)水平以上，以滿足生長發(fā)育和日?；顒有枨蟆ｉL期輸血會導(dǎo)致鐵過載，損害心、肝、內(nèi)分泌等器官，因此必須聯(lián)合使用鐵螯合劑進(jìn)行祛鐵治療，如注射用甲磺酸去鐵胺、地拉羅司分散片或恩瑞格分散片。對于脾臟腫大明顯、出現(xiàn)脾功能亢進(jìn)導(dǎo)致輸血需求增加的患者，可考慮進(jìn)行脾切除術(shù)或部分脾動脈栓塞術(shù)。目前唯一可能根治重型地中海貧血的方法是異基因造血干細(xì)胞移植，適用于配型相合的患者。一些新型療法如基因治療和調(diào)節(jié)珠蛋白基因表達(dá)的藥物，如羅特西普，也在研究和應(yīng)用中，為患者提供了新的希望。

地中海貧血患者需建立長期隨訪管理的意識，嚴(yán)格遵守輸血和祛鐵治療方案。飲食上應(yīng)注意均衡營養(yǎng)，可適量增加富含優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素的食物，如魚肉、瘦肉、蛋類和新鮮蔬菜水果，但無需特意補(bǔ)鐵，反而應(yīng)避免攝入高鐵食物如動物肝臟、紅肉過量，并慎用鐵強(qiáng)化食品。避免感染，按時接種疫苗，進(jìn)行適度的溫和運(yùn)動如散步以增強(qiáng)體質(zhì)?；颊呒凹覍賾?yīng)保持積極心態(tài)，加入病友互助組織，獲取社會支持。定期復(fù)查血常規(guī)、鐵蛋白、肝功能、心臟功能及生長發(fā)育評估至關(guān)重要，以便醫(yī)生及時調(diào)整治療策略，預(yù)防和管理并發(fā)癥。