新生兒脂肪酸代謝異常
新生兒脂肪酸代謝異常是一組由基因缺陷導(dǎo)致的代謝障礙疾病，主要包括中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、長鏈羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥等類型。這類疾病可能引發(fā)低血糖、肝腫大、肌無力等癥狀，需通過新生兒篩查及基因檢測確診。
1、遺傳因素
新生兒脂肪酸代謝異常多為常染色體隱性遺傳病，與ACADM、HADHA等基因突變相關(guān)。父母若為攜帶者，子女患病概率顯著增加。建議有家族史的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前基因檢測，高風(fēng)險(xiǎn)家庭可通過第三代試管嬰兒技術(shù)規(guī)避遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
2、能量代謝障礙
因酶缺陷導(dǎo)致脂肪酸β氧化受阻，機(jī)體無法有效利用脂肪供能?；純涸诳崭够蚋腥緫?yīng)激時(shí)易出現(xiàn)低酮性低血糖，嚴(yán)重者可致腦損傷。需通過頻繁喂養(yǎng)維持血糖，急性期需靜脈輸注含10%的葡萄糖溶液。
3、肝臟損害表現(xiàn)
長鏈脂肪酸代謝異常常伴隨肝脂肪變性和肝功能異常，表現(xiàn)為轉(zhuǎn)氨酶升高、凝血功能障礙。部分患兒會(huì)出現(xiàn)瑞氏綜合征樣表現(xiàn)，需避免使用阿司匹林等水楊酸類藥物。建議定期監(jiān)測肝功能和血氨水平。
4、心肌受累風(fēng)險(xiǎn)
極長鏈脂肪酸蓄積可導(dǎo)致肥厚型心肌病和心律失常，心電圖可見QT間期延長?；純嚎赡艹霈F(xiàn)喂養(yǎng)困難、呼吸急促等心衰表現(xiàn)，需通過超聲心動(dòng)圖評(píng)估心功能，必要時(shí)使用卡維地洛片等β受體阻滯劑。
5、飲食管理要點(diǎn)
需嚴(yán)格限制長鏈脂肪攝入，改用中鏈甘油三酯作為主要脂肪來源。母乳喂養(yǎng)者應(yīng)添加MCT奶粉，配方奶需選用特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品。避免空腹超過4小時(shí)，夜間需補(bǔ)充無糖玉米淀粉維持代謝穩(wěn)定。
家長需定期監(jiān)測患兒生長發(fā)育曲線，隨身攜帶急救提示卡注明疾病類型和應(yīng)急處理方案。建議居家備有血糖儀和生酮檢測試紙，在發(fā)熱、腹瀉等應(yīng)激狀態(tài)下每2小時(shí)監(jiān)測一次代謝指標(biāo)。避免劇烈運(yùn)動(dòng)和寒冷刺激，接種疫苗前需評(píng)估代謝狀態(tài)。建立多學(xué)科隨訪體系，每3個(gè)月復(fù)查血氨基酸、肉堿譜等代謝指標(biāo)，必要時(shí)調(diào)整飲食方案。
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