唐氏篩查一般在孕15-20周時進行檢查效果較好。

一、孕早期篩查：

孕早期篩查通常在懷孕第11周到13周加6天之間進行。這項篩查通常結(jié)合孕婦的血液檢查和胎兒頸項透明層超聲測量來綜合評估風險。血液檢查主要測定妊娠相關(guān)血漿蛋白和游離人絨毛膜促性腺激素的水平。超聲測量頸項透明層厚度是評估胎兒是否存在染色體異常風險的一個重要指標。孕早期篩查的優(yōu)勢在于能夠較早地提供風險評估信息，如果結(jié)果顯示高風險，孕婦可以有更充裕的時間考慮是否進行后續(xù)的確診性檢查，如絨毛穿刺取樣。但孕早期篩查的檢出率相對孕中期聯(lián)合篩查略低，且無法篩查開放性神經(jīng)管缺陷。

二、孕中期篩查：

孕中期篩查通常在懷孕第15周到20周之間進行，以15-18周為佳。這是目前國內(nèi)應(yīng)用最廣泛的唐氏篩查時機。篩查通過抽取孕婦靜脈血，檢測甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等指標，結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等信息，通過專用軟件計算胎兒罹患唐氏綜合征、18三體綜合征以及開放性神經(jīng)管缺陷的風險。孕中期篩查的優(yōu)點是技術(shù)成熟、普及率高，并且可以同時篩查神經(jīng)管缺陷。其局限性在于篩查時間相對較晚，如果結(jié)果為高風險，后續(xù)進行羊膜腔穿刺等確診檢查并等待結(jié)果需要一定時間。

三、孕早期聯(lián)合孕中期篩查：

孕早期聯(lián)合孕中期篩查，也稱為序貫篩查或整合篩查，是分兩個階段完成風險評估。孕婦在孕早期和孕中期分別接受一次血清學篩查，最終將兩次的結(jié)果合并計算，得出一個綜合風險值。這種方式的優(yōu)勢在于能顯著提高唐氏綜合征的檢出率，降低假陽性率，從而減少不必要的侵入性產(chǎn)前診斷。但這個過程需要孕婦兩次就診抽血，并且需要等到孕中期第二次篩查完成后才能獲得最終報告，等待時間較長，對孕婦的心理可能造成一定壓力。醫(yī)療機構(gòu)需要有相應(yīng)的流程和數(shù)據(jù)管理系統(tǒng)來支持這種篩查模式。

四、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測：

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是通過采集孕12周以上的孕婦外周血，提取其中的胎兒游離DNA，利用高通量測序技術(shù)分析胎兒患常見染色體非整倍體疾病的風險。這項技術(shù)主要針對唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征，其檢出率很高，假陽性率很低。它是一項篩查技術(shù)，而非確診手段。對于唐氏篩查提示臨界風險或存在超聲軟指標異常但不愿直接進行羊膜腔穿刺的孕婦，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是一個重要的補充選擇。但其費用高于傳統(tǒng)血清學篩查，且目前不作為國家常規(guī)推薦的初級篩查手段，通常用于高危人群或作為高級篩查。

五、診斷性檢查：

診斷性檢查主要包括絨毛穿刺取樣和羊膜腔穿刺術(shù)。絨毛穿刺通常在孕11-14周進行，羊膜腔穿刺則在孕16-22周進行。這兩項檢查屬于侵入性操作，通過獲取胎兒細胞進行染色體核型分析，是診斷胎兒染色體異常的金標準。它們并不屬于篩查范疇，而是針對篩查高風險人群、有不良孕產(chǎn)史、夫婦一方染色體異常等明確指征的孕婦所進行的確診檢查。雖然存在極低的流產(chǎn)等手術(shù)風險，但能提供明確的診斷結(jié)果。所有篩查高風險的孕婦，都應(yīng)在醫(yī)生充分告知后，考慮進行診斷性檢查以最終確認。

產(chǎn)前篩查是預(yù)防出生缺陷的重要一環(huán)，孕婦應(yīng)在建檔時與產(chǎn)科醫(yī)生充分溝通，根據(jù)自身的年齡、孕周、病史、經(jīng)濟狀況以及當?shù)蒯t(yī)療條件，選擇最適合自己的篩查方案和時機。無論選擇哪種篩查方式，都需了解其檢測的目標疾病、檢出能力、局限性以及后續(xù)可能需要的檢查步驟。保持平和的心態(tài)，均衡營養(yǎng)，定期規(guī)范產(chǎn)檢，遵從專業(yè)醫(yī)生的指導，是保障孕期健康的關(guān)鍵。篩查結(jié)果異常并不意味著胎兒一定有問題，應(yīng)避免過度焦慮，積極配合醫(yī)生完成后續(xù)的咨詢與診斷流程。