終絲脂肪瘤是脊髓終絲部位發(fā)生的良性脂肪組織腫瘤，通常屬于先天性發(fā)育異常，多數(shù)患者在成年期因偶然影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)，部分可能出現(xiàn)腰部疼痛或神經(jīng)壓迫癥狀。

一、病因機(jī)制

終絲脂肪瘤的形成與胚胎期神經(jīng)管閉合過(guò)程中脂肪組織異常沉積有關(guān)。在胎兒發(fā)育階段，原始終絲組織內(nèi)可能出現(xiàn)脂肪細(xì)胞異常分化增生，這些分化異常的細(xì)胞隨著生長(zhǎng)發(fā)育逐漸形成腫瘤樣結(jié)構(gòu)。該過(guò)程可能與遺傳因素相關(guān)，某些基因突變可能導(dǎo)致脂肪代謝調(diào)控失常。腫瘤生長(zhǎng)速度通常較為緩慢，其質(zhì)地柔軟且具有包膜，但由于終絲空間有限，即便體積較小的腫瘤也可能對(duì)周圍神經(jīng)產(chǎn)生機(jī)械性壓迫。

二、臨床表現(xiàn)

患者早期可能無(wú)明顯癥狀，隨著腫瘤體積增大或體位改變，可出現(xiàn)下腰部鈍痛或骶部不適，疼痛可能向臀部或下肢放射。部分患者會(huì)出現(xiàn)雙下肢感覺(jué)異常，表現(xiàn)為麻木感或蟻行感，嚴(yán)重時(shí)可能出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)或排尿功能障礙。癥狀輕重與腫瘤大小無(wú)絕對(duì)相關(guān)性，主要取決于腫瘤對(duì)馬尾神經(jīng)和脊髓圓錐的壓迫程度。臨床檢查常發(fā)現(xiàn)局部壓痛，神經(jīng)系統(tǒng)檢查可能提示下肢肌力減弱或反射異常。

三、診斷方法

磁共振成像是診斷終絲脂肪瘤的首選檢查方式，T1加權(quán)像上表現(xiàn)為終絲區(qū)域的高信號(hào)腫塊，脂肪抑制序列可明確脂肪成分。脊髓造影能顯示蛛網(wǎng)膜下腔形態(tài)改變，計(jì)算機(jī)斷層掃描有助于評(píng)估伴隨的脊柱骨骼畸形。神經(jīng)系統(tǒng)電生理檢查可量化神經(jīng)功能損害程度，尿動(dòng)力學(xué)檢測(cè)能客觀評(píng)估膀胱功能狀態(tài)。診斷時(shí)需與椎間盤(pán)突出、蛛網(wǎng)膜囊腫及脊髓栓系綜合征等疾病進(jìn)行鑒別，綜合影像學(xué)特征與臨床表現(xiàn)才能確診。

四、治療措施

對(duì)于無(wú)癥狀的終絲脂肪瘤通常建議定期隨訪觀察，每6-12個(gè)月進(jìn)行磁共振復(fù)查。若出現(xiàn)進(jìn)行性神經(jīng)功能損害或頑固性疼痛，可考慮顯微外科手術(shù)切除，手術(shù)目的在于解除神經(jīng)壓迫并保留正常神經(jīng)功能。術(shù)中需采用神經(jīng)電生理監(jiān)測(cè)技術(shù)，最大限度減少神經(jīng)損傷風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于手術(shù)殘留或復(fù)發(fā)病例，可考慮放射治療控制腫瘤生長(zhǎng)。術(shù)后康復(fù)治療包括物理療法和功能訓(xùn)練，幫助恢復(fù)神經(jīng)功能。

五、預(yù)后管理

終絲脂肪瘤整體預(yù)后良好，完全切除后復(fù)發(fā)概率較低。術(shù)后需長(zhǎng)期隨訪監(jiān)測(cè)神經(jīng)功能狀態(tài)，重點(diǎn)關(guān)注排尿功能與下肢運(yùn)動(dòng)感覺(jué)變化。日常生活中應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)和腰部過(guò)度負(fù)重，保持適當(dāng)體重有助于減輕脊柱負(fù)荷。出現(xiàn)新的神經(jīng)癥狀需及時(shí)就診，定期進(jìn)行康復(fù)評(píng)估能及早發(fā)現(xiàn)功能異常。合理的預(yù)后管理能有效維持患者生活質(zhì)量，預(yù)防并發(fā)癥發(fā)生。

終絲脂肪瘤患者應(yīng)注意保持規(guī)律作息，避免長(zhǎng)時(shí)間保持固定姿勢(shì)，建議睡眠時(shí)選擇硬度適中的床墊。日常飲食應(yīng)控制高脂肪食物攝入，增加富含膳食纖維的新鮮蔬菜水果，適量補(bǔ)充維生素D與鈣質(zhì)。進(jìn)行適度的核心肌群鍛煉如平板支撐或游泳，有助于增強(qiáng)脊柱穩(wěn)定性。出現(xiàn)腰部不適時(shí)可嘗試熱敷緩解，但禁止自行按摩或推拿。定期進(jìn)行神經(jīng)系統(tǒng)自我檢查，記錄任何新發(fā)癥狀的變化情況，就診時(shí)向醫(yī)生提供完整病史資料。