終絲脂肪瘤是一種罕見的先天性椎管內(nèi)脂肪瘤，可以發(fā)生于嬰幼兒，但總體發(fā)病率很低。

一、胚胎發(fā)育異常

終絲脂肪瘤主要與胚胎發(fā)育過程中神經(jīng)管閉合時原始脂肪細(xì)胞異常殘留有關(guān)。這是一種先天性結(jié)構(gòu)異常，并非后天獲得。脂肪細(xì)胞在脊髓終絲這一纖維結(jié)締組織索帶內(nèi)異常增生，形成瘤樣病變。由于是先天性問題，通常在嬰幼兒期就可能被影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)，但很多情況下可能終身無癥狀。

二、遺傳因素

目前尚無明確證據(jù)表明終絲脂肪瘤具有直接的遺傳性，它通常被認(rèn)為是散發(fā)性疾病。然而，某些可能與神經(jīng)管發(fā)育相關(guān)的遺傳綜合征或染色體異常，可能會增加包括終絲脂肪瘤在內(nèi)的多種脊髓發(fā)育異常的風(fēng)險。對于有家族性脊髓發(fā)育異常病史的家庭，建議進(jìn)行遺傳咨詢。

三、脊髓栓系綜合征

終絲脂肪瘤是引起脊髓栓系綜合征的常見原因之一。脂肪瘤本身可能并不直接產(chǎn)生癥狀，但它常常導(dǎo)致終絲增粗、變短，將脊髓圓錐向下牽拉、固定，限制了脊髓的正常上升活動。這種牽拉會影響脊髓的血液供應(yīng)和神經(jīng)功能，從而引發(fā)一系列癥狀，如下肢無力、步態(tài)異常、足部畸形、大小便功能障礙等。

四、隱匿起病與緩慢進(jìn)展

許多患有終絲脂肪瘤的嬰幼兒早期可能沒有任何癥狀，病灶是在因其他原因進(jìn)行腰椎或骶椎磁共振檢查時偶然發(fā)現(xiàn)的。癥狀的出現(xiàn)與脂肪瘤的大小、位置以及對脊髓的牽拉程度有關(guān)。隨著兒童生長發(fā)育，脊柱生長快于脊髓，栓系的牽拉效應(yīng)會逐漸加重，可能導(dǎo)致癥狀在學(xué)齡期或更晚出現(xiàn)并緩慢進(jìn)展。

五、神經(jīng)功能損害風(fēng)險

盡管多數(shù)小的、無癥狀的終絲脂肪瘤可以采取觀察策略，但它存在引起神經(jīng)功能不可逆損害的風(fēng)險。持續(xù)的牽拉可能導(dǎo)致脊髓神經(jīng)元缺血、變性。一旦出現(xiàn)如排尿困難、尿床、下肢力量減弱、感覺異常、背部或腿部疼痛、脊柱側(cè)彎等癥狀，通常提示神經(jīng)功能已受影響，需要積極評估手術(shù)治療的必要性，以解除栓系，阻止神經(jīng)功能進(jìn)一步惡化。

如果通過影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)寶寶存在終絲脂肪瘤，無論是否有癥狀，都應(yīng)定期在小兒神經(jīng)外科門診隨訪。醫(yī)生會通過詳細(xì)的神經(jīng)系統(tǒng)查體、評估排尿排便功能、監(jiān)測下肢肌力和步態(tài)，并定期復(fù)查磁共振來動態(tài)觀察病情。對于無癥狀或癥狀輕微且穩(wěn)定的患兒，可能只需要觀察等待。一旦出現(xiàn)明確的神經(jīng)功能損害跡象，則需考慮手術(shù)干預(yù)，手術(shù)目的是松解被牽拉的脊髓，防止神經(jīng)功能進(jìn)一步受損。日常生活中，家長需留意孩子的大小便情況、行走姿勢、雙下肢是否對稱、有無腰背部皮膚異常如小凹、毛發(fā)或血管瘤等，并避免進(jìn)行可能過度牽拉腰背部的劇烈運(yùn)動。任何新出現(xiàn)的異常都應(yīng)及時與?？漆t(yī)生溝通。