骨髓增生綜合征是一組起源于造血干細(xì)胞的異質(zhì)性克隆性疾病，以無效造血導(dǎo)致外周血細(xì)胞減少和骨髓病態(tài)造血為特征，具有向急性髓系白血病轉(zhuǎn)化的風(fēng)險。

骨髓增生綜合征的發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，涉及遺傳學(xué)異常、表觀遺傳學(xué)改變和骨髓微環(huán)境失調(diào)等多個層面。造血干細(xì)胞的基因突變是疾病發(fā)生的核心，這些突變導(dǎo)致細(xì)胞增殖、分化和凋亡過程紊亂，產(chǎn)生大量功能缺陷的血細(xì)胞前體?；颊吖撬柚须m然細(xì)胞數(shù)量可能正常甚至增多，但這些細(xì)胞無法正常成熟并釋放到外周血中，造成外周血中紅細(xì)胞、白細(xì)胞或血小板減少，臨床上表現(xiàn)為貧血、感染易感性增加或出血傾向。骨髓涂片檢查可見到病態(tài)造血現(xiàn)象，即細(xì)胞形態(tài)異常，這是診斷的重要依據(jù)。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的分類標(biāo)準(zhǔn)，骨髓增生綜合征可進(jìn)一步分為多種亞型，其分類主要依據(jù)外周血和骨髓中的原始細(xì)胞比例、細(xì)胞遺傳學(xué)異常以及特定的形態(tài)學(xué)特征，不同亞型的預(yù)后和轉(zhuǎn)歸存在差異。

一、 難治性血細(xì)胞減少伴單系病態(tài)造血

這類患者僅單一細(xì)胞系列存在發(fā)育異常，外周血原始細(xì)胞比例很低。貧血是最常見的表現(xiàn)，患者可能出現(xiàn)乏力、頭暈、活動后心悸等癥狀。部分患者可能因白細(xì)胞減少而反復(fù)發(fā)生感染，或因血小板減少出現(xiàn)皮膚瘀點(diǎn)、瘀斑。治療以支持治療為主，例如定期輸注紅細(xì)胞糾正貧血，使用促紅細(xì)胞生成素刺激紅細(xì)胞生成，并積極預(yù)防和處理感染。

二、 難治性貧血伴環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞

此類型以紅系病態(tài)造血和骨髓中環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞比例升高為特征。環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞是鐵在線粒體內(nèi)異常沉積所致?；颊咧饕憩F(xiàn)為中重度貧血，鐵代謝相關(guān)指標(biāo)異常。除了針對貧血的支持治療外，部分患者可能對維生素B6治療有反應(yīng)，但療效有限。需要定期監(jiān)測血清鐵蛋白水平，防止因反復(fù)輸血導(dǎo)致的鐵過載。

三、 難治性血細(xì)胞減少伴多系病態(tài)造血

患者的兩個或以上髓系細(xì)胞系列存在發(fā)育異常，病情較單系病態(tài)造血更為復(fù)雜。臨床可同時出現(xiàn)貧血、中性粒細(xì)胞減少和血小板減少的相關(guān)癥狀，如疲勞、發(fā)熱、出血等。除了常規(guī)支持治療，對于中高?；颊撸赡軙紤]使用去甲基化藥物，如阿扎胞苷或地西他濱，以改善血細(xì)胞計數(shù)并延緩疾病進(jìn)展。

四、 難治性貧血伴原始細(xì)胞增多-1

此亞型骨髓中的原始細(xì)胞比例有所升高，但未達(dá)到急性白血病的診斷標(biāo)準(zhǔn)?；颊卟∏椴环€(wěn)定，向急性白血病轉(zhuǎn)化的風(fēng)險增加。臨床表現(xiàn)除血細(xì)胞減少癥狀外，可能更顯著。治療上，對于適合的患者，異基因造血干細(xì)胞移植是可能治愈的手段。對于不適合移植的患者，去甲基化藥物是重要的治療選擇。

五、 伴孤立5q-的骨髓增生綜合征

這是一種具有獨(dú)特細(xì)胞遺傳學(xué)異常的亞型，即5號染色體長臂缺失?；颊咄ǔΥ髣┝縼砟嵌劝分委煼磻?yīng)良好，該藥物能有效提升血紅蛋白水平并減少輸血依賴，甚至可能讓部分患者達(dá)到細(xì)胞遺傳學(xué)緩解。此類型總體預(yù)后相對較好，但仍需監(jiān)測疾病演變。

骨髓增生綜合征的診斷和治療需在血液科醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行，治療方案高度個體化，取決于患者的年齡、體能狀況、疾病亞型和危險度分層。患者日常應(yīng)注意休息，避免勞累和感染，保持飲食均衡，適當(dāng)補(bǔ)充蛋白質(zhì)和維生素，但切忌自行服用補(bǔ)血保健品或偏方，以免干擾病情判斷或加重肝臟負(fù)擔(dān)。定期復(fù)查血常規(guī)和骨髓象，嚴(yán)格遵從醫(yī)囑進(jìn)行治療和隨訪，是管理疾病的關(guān)鍵。