兒童腎病可通過(guò)尿常規(guī)檢查、血液檢查、影像學(xué)檢查、腎活檢和基因檢測(cè)等方式診斷。兒童腎病可能與遺傳因素、感染、免疫異常、藥物毒性或先天發(fā)育異常有關(guān)，通常表現(xiàn)為水腫、血尿、蛋白尿、高血壓或生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等癥狀。

1、尿常規(guī)檢查

尿常規(guī)檢查是診斷兒童腎病的基礎(chǔ)項(xiàng)目，通過(guò)檢測(cè)尿液中紅細(xì)胞、白細(xì)胞、蛋白質(zhì)和管型等指標(biāo)，可初步判斷腎臟功能是否異常。腎病綜合征患兒尿蛋白定性常顯示3+至4+，急性腎炎可見(jiàn)鏡下血尿。檢查前需清潔兒童會(huì)陰部，避免樣本污染。若結(jié)果異常需結(jié)合其他檢查進(jìn)一步評(píng)估。

2、血液檢查

血液檢查包括血肌酐、尿素氮、電解質(zhì)和血清蛋白等指標(biāo)，能反映腎小球?yàn)V過(guò)功能和代謝狀態(tài)。腎病綜合征患兒常見(jiàn)低蛋白血癥和高脂血癥，腎功能衰竭時(shí)血肌酐明顯升高。檢查需空腹采血，嬰幼兒可通過(guò)足跟采血完成。動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)指標(biāo)變化有助于判斷病情進(jìn)展。

3、影像學(xué)檢查

腎臟B超可觀(guān)察腎臟大小、形態(tài)和結(jié)構(gòu)異常，先天性腎發(fā)育不良常顯示腎臟縮小或形態(tài)不規(guī)則。靜脈腎盂造影能評(píng)估尿路梗阻情況，CT或MRI適用于復(fù)雜病例。檢查前需安撫兒童情緒，必要時(shí)使用鎮(zhèn)靜劑。影像學(xué)結(jié)果需結(jié)合臨床表現(xiàn)綜合判斷。

4、腎活檢

腎活檢是明確病理類(lèi)型的金標(biāo)準(zhǔn)，通過(guò)穿刺獲取腎組織進(jìn)行光鏡、電鏡和免疫熒光檢查。適用于激素耐藥型腎病綜合征或急進(jìn)性腎炎患兒。術(shù)前需評(píng)估凝血功能，術(shù)后臥床24小時(shí)監(jiān)測(cè)血壓和尿色。常見(jiàn)并發(fā)癥包括血尿和腎周血腫，需嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。

5、基因檢測(cè)

對(duì)于家族性腎病或疑似遺傳性腎病的兒童，可通過(guò)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)NPHS1、NPHS2等致病基因突變。有助于明確診斷、評(píng)估預(yù)后和指導(dǎo)家族遺傳咨詢(xún)。采集外周血或唾液樣本即可完成檢測(cè)，但結(jié)果解讀需結(jié)合臨床表型。部分基因突變可針對(duì)性使用靶向藥物治療。

確診兒童腎病后，家長(zhǎng)需定期監(jiān)測(cè)患兒尿量和體重變化，記錄每日出入量。飲食應(yīng)控制鹽分?jǐn)z入，適量補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白如雞蛋、魚(yú)肉等。避免劇烈運(yùn)動(dòng)，預(yù)防呼吸道感染。嚴(yán)格遵醫(yī)囑使用醋酸潑尼松片、環(huán)磷酰胺片、他克莫司膠囊等藥物，不可自行調(diào)整劑量。定期復(fù)查尿常規(guī)和腎功能，出現(xiàn)眼瞼浮腫或尿量減少時(shí)及時(shí)就醫(yī)。