權(quán)威問答
首頁 > 健康問答 > 內(nèi)科 > 內(nèi)分泌代謝科
遺傳咨詢是通過專業(yè)評估家族史、基因檢測等手段，幫助個體了解遺傳病風險及生育選擇的醫(yī)療咨詢服務(wù)，主要涉及單基因病、染色體異常、多基因病和代謝性疾病四類問題。
針對如地中海貧血、血友病等由單一基因突變引起的疾病，通過基因檢測明確攜帶者狀態(tài)，提供生育風險評估及產(chǎn)前診斷方案。
篩查唐氏綜合征等染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，結(jié)合絨毛取樣、羊水穿刺等技術(shù)進行產(chǎn)前診斷，指導家庭生育決策。
評估糖尿病、高血壓等受多基因與環(huán)境共同影響的疾病遺傳概率，制定個性化健康管理計劃降低發(fā)病風險。
診斷苯丙酮尿癥等先天性代謝缺陷，通過新生兒篩查及早干預，提供飲食調(diào)整及藥物治療建議改善預后。
建議有家族遺傳病史、生育過異常胎兒或計劃懷孕的夫婦主動接受遺傳咨詢，結(jié)合專業(yè)指導科學規(guī)劃生育健康后代。
