權(quán)威問答
多發(fā)性軟骨瘤的遺傳預(yù)防需結(jié)合基因檢測與生育咨詢，主要措施包括遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、胚胎植入前遺傳學(xué)檢測、家族成員篩查。
建議患者及配偶在孕前接受專業(yè)遺傳學(xué)評估，明確致病基因突變類型及遺傳模式，由醫(yī)生計(jì)算后代患病概率并制定個體化方案。
對已懷孕的攜帶者可通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行胎兒基因檢測，若檢出EXT1/EXT2基因致病突變，家長需根據(jù)結(jié)果決定妊娠管理方式。
通過試管嬰兒技術(shù)結(jié)合PGD（植入前遺傳學(xué)診斷），篩選不攜帶突變基因的胚胎進(jìn)行移植，可有效阻斷疾病垂直傳播。
患者一級親屬應(yīng)進(jìn)行基因檢測與影像學(xué)檢查，早發(fā)現(xiàn)無癥狀攜帶者，定期監(jiān)測軟骨瘤變化情況。
日常需注意避免關(guān)節(jié)外傷，定期進(jìn)行骨骼評估，生育計(jì)劃應(yīng)嚴(yán)格在遺傳?？漆t(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。
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