權威問答
苯丙酮尿癥可能導致智力發(fā)育遲緩、神經系統損害、皮膚異常及代謝紊亂等危害。該遺傳代謝病若未及時干預，可能引發(fā)不可逆損傷。
苯丙氨酸蓄積會抑制腦部發(fā)育，嬰幼兒期即可出現認知功能落后。需通過低苯丙氨酸飲食控制血濃度，配合智力康復訓練。
高苯丙氨酸血癥可導致震顫、癲癇等神經系統癥狀。需使用沙丙蝶呤等藥物輔助代謝，定期監(jiān)測腦電圖變化。
酪氨酸缺乏易引發(fā)濕疹樣皮疹、毛發(fā)色素脫失。需補充特殊醫(yī)學配方粉維持營養(yǎng)，外用保濕劑緩解皮膚癥狀。
急性代謝紊亂可能出現嘔吐、嗜睡等危象。需立即就醫(yī)進行血液凈化，長期使用四氫生物蝶呤等代謝調節(jié)劑。
新生兒篩查確診后須立即啟動飲食治療，定期檢測血苯丙氨酸水平，避免攝入含苯丙氨酸的天然蛋白質。
2026-01-09
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2026-01-05
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