權(quán)威問答
成骨不全癥主要由遺傳因素、基因突變、膠原蛋白合成異常、環(huán)境因素等原因引起。該病屬于罕見遺傳性骨病，臨床表現(xiàn)為骨質(zhì)脆弱、反復(fù)骨折及骨骼畸形。
約90%病例由COL1A1或COL1A2基因突變導(dǎo)致，呈常染色體顯性遺傳。建議有家族史者進行基因檢測和產(chǎn)前診斷。
部分患者為新發(fā)突變，與父母基因無關(guān)。突變導(dǎo)致I型膠原纖維結(jié)構(gòu)異常，可通過基因測序明確突變位點。
成骨細胞分泌的膠原蛋白數(shù)量或質(zhì)量異常，影響骨基質(zhì)礦化。雙膦酸鹽類藥物可延緩骨質(zhì)流失。
孕期感染、藥物暴露可能加重癥狀。需避免劇烈運動和外傷，必要時使用矯形器保護骨骼。
患者需定期進行骨密度監(jiān)測，補充鈣劑和維生素D，在康復(fù)科指導(dǎo)下進行低強度運動訓(xùn)練。
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