矮小癥多數(shù)情況下不會發(fā)展為侏儒癥,兩者屬于不同范疇的生長障礙。矮小癥可能由遺傳因素、營養(yǎng)不良、慢性疾病或內(nèi)分泌異常引起,而侏儒癥通常與特定基因突變或骨骼發(fā)育異常相關。
矮小癥部分患者存在家族性矮小,身高低于遺傳潛力但生長比例正常;侏儒癥多由FGFR3等基因突變導致,表現(xiàn)為肢體短小等特征性體型。
矮小癥常見于生長激素缺乏或甲狀腺功能減退,可通過激素替代改善;侏儒癥多因軟骨發(fā)育不全等骨骼疾病,目前尚無根治方法。
矮小癥患者身體各部分比例協(xié)調(diào),骨齡延遲但可追趕;侏儒癥患者多伴有頭顱偏大、四肢短小等特殊體態(tài),骨齡異常不可逆。
矮小癥在青春期前進行生長激素治療可能有效;侏儒癥需早期通過骨科手術矯正畸形,改善生活質(zhì)量。
建議定期監(jiān)測兒童生長曲線,發(fā)現(xiàn)異常及時就診內(nèi)分泌科或遺傳代謝科,避免盲目使用增高產(chǎn)品。